Ostéochondrodysplasies létales

Les chondrodysplasies létales liées à des anomalies majeures de la structure de l'os ou du cartilage, regroupent les formes les plus sévères des maladies osseuses constitutionnelles. Leur classification clinique et moléculaire est encore complexe, et c'est l'aspect radiologique qui permet d'orienter le diagnostic. Suspectées lors de l'échographie morphologique du premier ou du deuxième trimestre, ces chondrodysplasies sont jugées létales sur la mise en évidence de membres très courts contrastant avec un crâne aux mensurations normales ou excessives et des signes de souffrance foetale (hydramnios, anasarque, hygroma kystique, oedème généralisé, diminution des mouvements foetaux). Le pronostic est estimé défavorable alors que le type précis de la chondrodysplasie peut être encore difficile à affirmer, malgré la réalisation d'imagerie complémentaire comme le contenu utérin ou le scanner 3D. L'étude foetopathologique avec étude histologique du cartilage et l'examen radiographique ex utero est indispensable pour affirmer le diagnostic et proposer un conseil génétique. Le nanisme thanatophore et l'ostéogenèse imparfaite létale sont les ostéochondrodysplasies les plus fréquentes et sont le plus souvent dues à des mutations de novo. Certaines chondrodysplasies létales plus rares sont récessives autosomiques comme les achondrogenèses de types 1 et les côtes courtes-polydactylies et peuvent faire l'objet d'études génétiques. La reconnaissance de ces différentes chondrodysplasies est essentielle pour le suivi des grossesses ultérieures.