Les chondrodysplasies sont le plus souvent détectées à la naissance ou au cours de la croissance sur une insuffisance staturale et parfois associées à des malformations. Les progrès récents de la génétique ont permis d'identifier la plupart des gènes dont les mutations sont responsables d'un trouble de croissance cartilagineux et de déformations ou de nanismes. L'examen moléculaire permet la confirmation du diagnostic toujours suggéré par l'examen clinique et radiologique, un meilleur conseil génétique et parfois la possibilité d'un diagnostic prénatal. On peut ainsi distinguer par ordre de fréquence, l'achondroplasie et les mutations du gène FGFR3, les dysplasies spondyloépiphysaires liées aux mutations du collagène 2, les dysplasies polyépiphysaires très hétérogènes au plan génétique, la dysplasie diastrophique liée aux mutations d'un transporteur de sulfate... L'identification de ces gènes a permis de définir des grands groupes d'affections au spectre phénotypique très large, mais avec des signes communs. Leur reconnaissance reste cependant clinique et radiologique, d'autant que l'étude de la grande majorité de ces gènes est longue et difficile et ne peut être réalisée en situation de découverte fortuite en cours de grossesse.