Table des matières EMC Démo S'abonner

Génétique de l'hypertension artérielle pulmonaire : du fondamental au conseil génétique - 07/11/11

[6-024-A-92]  - Doi : 10.1016/S1155-195X(12)57302-0 
B. Girerd a, b, c, D. Montani a, b, c, A. Yaici a, b, c, M. Humbert a, b, c,
a Faculté de médecine, Université Paris-Sud, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
b Service de pneumologie et réanimation respiratoire, Centre de référence de l'hypertension pulmonaire sévère, Hôpital Antoine Béclère, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 157, rue de la porte de Trivaux, 92140 Clamart, France 
c INSERM U999, Hypertension artérielle pulmonaire : physiopathologie et innovation thérapeutique, Centre chirurgical Marie-Lannelongue, 92350 Le Plessis-Robinson, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 9
Iconographies 3
Vidéos 0
Autres 2

Résumé

De nombreuses mutations du gène BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), et plus rarement des gènes ACVRL1 (activine receptor-like kinase type 1), ENG (endogline) et Smad8, ont été identifiées chez des patients souffrant d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Ces gènes codent des protéines impliquées dans la voie de signalisation du transforming growth factor β. Cette voie de signalisation est impliquée dans la régulation de la croissance, de la différenciation et de l'apoptose de nombreux types cellulaires dont les cellules endothéliales et musculaires lisses vasculaires pulmonaires. Les mutations des gènes de prédisposition à l'HTAP seraient responsables d'une prolifération anormale des cellules musculaires lisses vasculaires pulmonaires, et favoriseraient l'apoptose des cellules endothéliales, favorisant la sélection et la prolifération de cellules endothéliales résistantes à l'apoptose et la formation de lésions plexiformes caractéristiques de l'HTAP. Une fois les gènes de prédisposition à l'HTAP identifiés, il était possible de proposer un dépistage génétique aux patients présentant un risque d'avoir une forme héritable de la maladie. C'est pourquoi, dans le Centre de référence de l'hypertension pulmonaire sévère (Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris Sud 11), il est systématiquement proposé un test génétique aux patients atteints d'HTAP idiopathique, de maladie veino-occlusive ou d'hémangiomatose capillaire pulmonaires, avec ou sans histoire familiale de ces maladies, ainsi qu'aux patients atteints d'HTAP induite par la prise d'anorexigènes. Cette démarche nous a permis de découvrir un nombre important de patients atteints d'HTAP héritable, d'analyser leurs caractéristiques cliniques et de proposer un dépistage présymptomatique à leurs apparentés. Les sujets asymptomatiques porteurs d'une mutation du gène BMPR2 pourront bénéficier, s'ils le souhaitent, d'un programme de détection précoce du fait de leur risque accru de développer une HTAP.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : BMPR2, ACVRL1, Conseil génétique, Hypertension artérielle pulmonaire


Plan


© 2012  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Anatomie du poumon humain
  • F. Le Pimpec Barthes, M. Riquet

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.