La spectrométrie de masse (SM) couplée à la chromatographie en phase gazeuse (GC-MS) ou en phase liquide (LC-MS/MS) est de plus en plus utilisée en hormonologie, particulièrement pour les dosages des stéroïdes. La spécificité et la sensibilité des dosages des stéroïdes par SM sont comparées à celles obtenues couramment par immunologie (radioimmunologie (RIA) et automates d’immunoanalyses).

Les principales situations clinicobiologiques au cours desquelles la SM présente des avantages de spécificité ou de sensibilité par rapport aux dosages immunologiques sont les suivantes : le diagnostic de l’hyperplasie congénitale des surrénales à la naissance en particulier chez les prématurés, et plus généralement l’exploration des divers déficits enzymatiques des stéroïdes, le dosage du cortisol urinaire et du cortisol salivaire dans l’exploration du syndrome de Cushing, la détermination de l’aldostérone du plasma (difficile par RIA), celle de la cortisone au cours des syndromes d’excès apparent en minéralocorticoïdes, l’exploration des hyperandrogénies avec leurs diverses étiologies (ovaires polykystiques, syndromes de Cushing, tumeurs endocriniennes, forme non classique de déficit en 21-hydroxylase, idiopathiques), le diagnostic différentiel des états pré-pubères et pubères en pédiatrie.

Cependant malgré les avantages réels de la SM par rapport aux dosages immunologiques, une validation rigoureuse des dosages est nécessaire en particulier pour les dosages des stéroïdes isomères qui présentent le même spectre de fragmentation.

La SM élargit le domaine d’exercice des biologistes car elle leur donne accès à des dosages, et par conséquent à des pathologies, auparavant réservés à des laboratoires très spécialisés comme les dosages de 21-désoxycortisol, 11-désoxycorticostérone, 11-désoxycortisol, androstènediol, prégnénolone et 17-OH-prégnénolone. Enfin, la mise en œuvre de la SM en conduisant à des résultats plus exacts, permet d’améliorer la comparabilité des résultats entre les laboratoires.

Mass spectrometry (MS) coupled with gas- or liquid-phase chromatography (LC-MS/MS) is used more and more frequently in hormone biology, particularly for steroid assays. We emphasize the specificity and sensitivity qualities of LC-MS/MS in comparison with assays carried out by radioimmunology (RIA) or by automated immunoanalysis in the investigation of endocrine syndromes.

The main biological and clinical situations for which MS improves specificity or accuracy relative to immunologic assay methods are the following: congenital adrenal hyperplasia diagnosis, particularly in premature newborns, and in general, studies of steroid enzym deficiencies, urinary and salivary free cortisol, in Cushing’s syndrome investigation, difficult aldosterone assay, cortisone assay in diagnosis of apparent mineralocorticoid excess syndrome, hyperandrogeny studies with the various etiologies (idiopathic hirsutism, polycystic ovary, 21-hydroxylase deficiency, endocrine tumors, Cushing ‘s syndrome) and the pre- and post-pubertal differential diagnosis.

However, in spite of the real advantages of MS compared with immunological assays, rigorous validation of MS assay is necessary during development of the method, especially for assays of steroid isomers, which present the same fragmentation spectrum.

We emphasize the interest of MS, which broadens biologists’ area of activity, since it provides them with access to new steroid assays, and, as a consequence, to pathologies previously reserved to very specialized laboratories, for example, for 21-deoxycortisol, 11-deoxycorticosterone, 11-deoxycortisol, androstenediol, pregnenolone and 17-OH-pregnenolone. Finally, by yielding more accurate results, the use of MS should allow improvement in comparison of results among laboratories.