La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative autosomique dominante à révélation tardive, qui se caractérise cliniquement par la survenue de troubles moteurs, psychiatriques et cognitifs. Elle est liée à une expansion de trinucléotides CAG dans le gène IT15, situé sur le chromosome 4 et codant pour la protéine huntingtine. Sur le plan anatomopathologique, on constate une dégénérescence neuronale qui touche en premier lieu le striatum. La maladie, dont on ne peut prédire l'âge de début, évolue toujours inexorablement vers un état grabataire et la mort après une aggravation progressive des symptômes pendant 10 à 20 ans. Les axes fondamentaux de la prise en charge des patients comportent un conseil génétique aux familles, des mesures efficaces d'accompagnement social et psychologique, la mise en route de traitements symptomatiques visant à améliorer la qualité de vie. Il n'existe pas actuellement de traitement curatif de la maladie en dépit d'une recherche active dont on peut espérer qu'elle conduira à des thérapeutiques neuroprotectrices, éventuellement associées à des thérapies cellulaires.