Les complications pulmonaires de la neurofibromatose de type 1 sont rares mais avec un risque important de morbidité et de mortalité, ce qui justifie leur connaissance. Le développement des neurofibromes pourra se faire aux dépens des voies aériennes supérieures et des voies aériennes inférieures. Le principal symptôme sera la dyspnée, puis viendront la dysphagie, la dysphonie, la toux. Une insuffisance respiratoire aiguë sera à craindre en cas d'anesthésie générale, et un bilan par scanner cervicothoracique et une endoscopie ORL et/ou bronchique est encouragé chez ces patients. Des neurofibromes pourront se développer dans le médiastin, et entraîner une obstruction extrinsèque de l'arbre trachéo-bronchique ou des vaisseaux. Une atteinte neurologique par compression d'un nerf ou infiltration autour de la moelle épinière devra être recherchée. Les neurofibromes présentent un risque important de cancérisation sous forme de tumeurs malignes des gaines nerveuses. Une modification rapide des neurofibromes ou l'apparition de nouveaux symptômes comme une douleur doivent faire évoquer le diagnostic, et une preuve anatomopathologique doit être obtenue après bilan scannographique (ou IRM). Une atteinte parenchymateuse associant des lésions kystiques des sommets à une fibrose des bases est bien décrite. Elle doit être recherchée, chez un patient avec symptômes respiratoires, par un scanner thoracique à coupes millimétriques. Une exploration fonctionnelle respiratoire doit être systématique. Le tabac joue probablement un grand rôle dans le développement de cette atteinte. Des cas d'hypertension artérielle pulmonaire « idiopathique » ont été décrits. Une atteinte de la cage thoracique est fréquente (15 % des patients ont une scoliose) et un retentissement sur la fonction respiratoire, diurne comme nocturne, doit être recherché. Enfin, des troubles de la commande respiratoire doivent être craints en cas de développement de neurofibromes aux dépens du système nerveux central ou des nerfs comme le nerf phrénique.