Table des matières EMC Démo S'abonner

Prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme à l'âge adulte - 06/02/12

[10-378-A-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(12)51271-0 
F. Maillot a, , b, c , C. Lavigne b, d, C. Douillard e, f
a Service de médecine interne, Hôpital Bretonneau, Centre hospitalier régional universitaire de Tours, 2, boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex 9, France 
b Centre de compétences des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte « Tours-Angers-Poitiers », France 
c Université François-Rabelais, Tours, France 
d Centre hospitalier régional universitaire d'Angers, Service de médecine interne, Angers, France 
e Centre hospitalier régional universitaire de Lille, Service d'endocrinologie, Lille, France 
f Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Lille, France 

Auteur correspondant.

Article en cours de réactualisation

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 9
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 2

Résumé

Les maladies héréditaires du métabolisme sont dues à une dysfonction d'origine génétique d'une enzyme ou d'autres protéines impliquées dans le métabolisme humain (anabolisme ou catabolisme des composés organiques). La classification comporte trois groupes principaux : les maladies par intoxication, les maladies par déficit énergétique et les maladies par déficit de synthèse ou de catabolisme des molécules complexes. Ces affections se révèlent pour la plupart à l'âge pédiatrique, notamment en période néonatale, mais de nombreux diagnostics sont faits chez des patients adultes. Parfois, les patients sont symptomatiques depuis l'enfance mais le diagnostic n'a pas été évoqué. Il existe des maladies métaboliques spécifiques de l'âge adulte. Ces maladies se manifestent à l'âge adulte principalement par des troubles neuropsychiatriques. Les principaux symptômes neurologiques aigus sont les comas ou autres états léthargiques, les accidents vasculaires cérébraux, les ataxies aiguës, les paralysies flasques et les épisodes de rhabdomyolyse aiguë. Des troubles d'allure psychiatrique à type d'agitation, anxiété, hallucinations ou délire sont fréquemment rencontrés et l'association à des signes neurologiques est évocatrice. Une maladie héréditaire du métabolisme peut également être évoquée devant des signes chroniques (syndrome extrapyramidal, ataxie, neuropathie périphérique, hémiparésie ou paraparésie, épilepsie, psychose, démence, surdité neurosensorielle, signes musculaires). Une maladie héréditaire du métabolisme peut se manifester par des douleurs abdominales, des troubles ophtalmologiques, une organomégalie, des anomalies cutanées ou cardiaques. Il est exceptionnel qu'une atteinte endocrinienne isolée permette d'aboutir à un diagnostic de maladie héréditaire du métabolisme. En revanche, ces maladies peuvent s'accompagner de complications endocriniennes dont la plus fréquente est l'hypogonadisme. L'endocrinologue peut évoquer une maladie métabolique devant une hypoglycémie ou un diabète survenant dans un contexte « systémique ». L'autre enjeu est le suivi des patients diagnostiqués à l'âge pédiatrique (phénylcétonurie, glycogénoses, galactosémie) et qui atteignent l'âge adulte grâce à la prise en charge pédiatrique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladies héréditaires du métabolisme, Erreurs innées du métabolisme, Maladies génétiques, Diagnostic biochimique, Adulte, Nutrition


Plan


© 2012  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Dénutrition sévère de l'enfant
  • R. Hankard
| Article suivant Article suivant
  • Évaluation de l'état nutritionnel chez l'adulte
  • P. Vaduva, R. Thibault

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.