Le syndrôme de Sjögren-Larsson : à propos de 2 cas

Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une maladie neuro-cutanée autosomique récessive liée à une anomalie du métabolisme des lipides par déficit en déshydrogénase des aldéhydes gras (FALDH ou fatty aldehyde dehydrogenase ), enzyme impliquée dans la synthèse d’acides gras, de l’acide phytanique et des leucotriènes. Il est caractérisé par la triade ichthyose congénitale, retard mental et tétraplégie spastique. Le diagnostic du SLS avait été suspecté chez le premier enfant à l’âge de 2ans devant la triade clinique et confirmé à l’âge de 4ans par la culture de fibroblastes et le pic de lipides à 1,3parties par million (ppm) en spectroscopie. Après 3 mois de traitement par zileuton, un inhibiteur de la synthèse des leucotriènes, on constatait une efficacité modérée sur le prurit et l’ichtyose. Le second cas avait été diagnostiqué à l’âge de 1 an à l’occasion d’un syndrome de Guillain-Barré, devant l’association d’une ichtyose congénitale et d’un décalage psychomoteur. Le diagnostic avait été confirmé en enzymologie et la spectro-imagerie par résonance magnétique cérébrale montrait un pic lipidique caractéristique. Le traitement par zileuton montrait une efficacité sur le prurit au bout de 6 mois. Ces deux observations de SLS sont remarquables par le délai diagnostique prolongé malgré l’existence de signes néonatals. Le traitement par zileuton y a montré une efficacité partielle sur le prurit. L’association inhabituelle de cette pathologie rare dysmyélinisante à un syndrôme de Guillain-Barré dans l’une de nos observations est discutée.

Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a neurocutaneous autosomal recessive disease caused by fatty aldehyde dehydrogenase (FADH) deficiency. This enzyme is involved in the biosynthesis pathways of some fatty acids, phytanic acid, and leukotrienes. The main features of the disease are its association with congenital ichthyosis, mental retardation, and spastic tetraplegia.

Methods

We report on the diagnostic and therapeutic management of 2 cases of SLS.

Results

The diagnosis of SLS was suspected in the first patient at 2 years of age before the clinical triad appeared and confirmed at 4 years of age by the culture of fibroblasts and the peak of lipids on 1.3ppm spectroscopy. After 3 months of treatment with zileuton, an inhibitor of leukotriene synthesis, moderate clinical efficacy for pruritus and ichthyosis was observed. The second patient was diagnosed at 1 year of age with the association of psychomotor retardation and congenital ichthyosis, in accordance with acute Guillain-Barré syndrome. Diagnosis was confirmed with enzymology, and cerebral spectro-MRI featured an abnormal lipidic peak. Zileuton therapy was initiated at the time of diagnosis and was effective for pruritus after 6 months of treatment.

Conclusion

We report 2 cases of SLS with delayed diagnosis, due to non neonatal symptoms. Treatment with zileuton shows partial efficacy especially in pruritus. The uncommon association of this rare dysmyelinating disease with Guillain-Barré syndrome in the second patient is discussed.