La maladie de Gaucher (G) de type 1 est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive, due à un déficit congénital en glucocérébrosidase. Ses complications ostéo-articulaires sont fréquemment révélatrices de la maladie et constituent les principales sources de morbidité et d’invalidité. Elles peuvent se manifester selon le mode aigu (infarctus osseux, ostéomyélite aiguë) ou chronique (troubles du modelage osseux, ostéopénie, ostéonécrose, ostéomyélite chronique). Le but de ce travail est d’illustrer l’intérêt de la scintigraphie osseuse (SO) aux bisphosphonates marqués au 99mTc dans la prise en charge chez une patiente âgée de 28ans, suivie pour maladie de G de type 1, se plaignant depuis deux mois de douleurs de type inflammatoire des genoux et du bassin avec impotence fonctionnelle. La radiographie du bassin a montré une ostéonécrose aseptique stade IV de la tête fémorale droite. La SO a permis de retrouver vraisemblablement d’autres atteintes osseuses au niveau de la hanche gauche, des genoux et du tibia droit. La scintigraphie osseuse est un examen très sensible qui permet le diagnostic précoce et le suivi des manifestations osseuses de la maladie de G de type 1. Elle permet de dépister les atteintes silencieuses sur l’ensemble du squelette.

Type 1 Gaucher disease is an autosomal recessive inheritance lysosome storage disorder, corresponding to an inherited deficiency of glucocerebrosidase. Bone complications are frequently revealing and constitute the main source of morbidity and disability. They can appear on the acute (osseous infarction, acute osteomyelitis) or chronic mode (bone modelling disorders, osteopenia, osteonecrosis, chronic osteomyelitis). The aim of our work is to evaluate the contribution of the 99mTc labeled diphosphonates bone scan in the case of a 28-year-old patient, followed up for type 1 Gaucher disease and presenting for 2 months knees and pelvis inflammatory pain with functional impotence. X-ray had shown a stage IV aseptic osteonecrosis of the right femoral head. The bone scan found other osteo-articular lesions of the left hip, knees and right tibia related to Gaucher disease with a high likelihood. Bone scan is a very sensitive procedure in the early diagnosis and in the follow-up of bone complications of type 1 Gaucher disease. Bone scan allows to clinically silent lesions on the whole skeleton.