La drépanocytose chez l'adulte : quelles urgences pour l'interniste ?

Propos. - La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par la présence d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S, entraînant une rhéologie anormale des hématies. Elle représente actuellement le premier risque génétique en Île-de-France et tout médecin, même non-spécialiste, peut donc avoir à participer à la prise en charge des adultes drépanocytaires, en particulier lors de la survenue d'une complication aiguë.

Actualités. - Les patients drépanocytaires sont exposés à des crises vaso-occlusives et à des complications viscérales chroniques d'origine ischémique pouvant atteindre pratiquement tous les organes. Il existe également un risque d'infection par des germes encapsulés dès la petite enfance en raison d'une asplénie fonctionnelle. Les complications vaso-occlusives aiguës représentent le principal motif d'hospitalisation et la principale cause de décès chez l'adulte. Elles se manifestent surtout par des crises douloureuses osseuses mais des manifestations extraosseuses peuvent survenir : syndrome thoracique aigu, priapisme, accidents neurologiques centraux ischémiques ou hémorragiques, syndromes douloureux abdominaux, défaillance multiviscérale aiguë... Le traitement est symptomatique et repose dans les formes graves sur la transfusion simple ou sur un échange transfusionnel.

Points forts. - La drépanocytose représente actuellement un problème de santé publique. Une prise en charge optimisée, fondée sur des approches combinées multidisciplinaires, permet de transformer le pronostic. L'espérance de vie des patients drépanocytaires suivis dans des centres spécialisés est en effet actuellement supérieure à 40 ans pour les formes S/S et à 60 ans pour les formes hétérozygotes composites et devrait encore progresser dans les années à venir.

Introduction. - Sickle cell disease is an inherited disease characterized by the presence of an abnormal haemoglobin. It is the most prevalent genetic disease at birth in the Île-de-France area. Internists are involved in the management of acute complications, particularly acute vaso-occlusive crisis.

Current knowledge and key points. - Sickle cell disease can be complicated by acute vaso-occlusive crisis, chronic visceral involvement related to the ischaemic process, and infectious complications. In adults, acute vaso-occlusive crisis is the major clinical problem prompting admission to the hospital and the main cause of death. It mainly manifests by osteoarticular pain but other clinical complications can be observed such as acute chest syndrome, priapism, ischaemic or haemorragic stroke, abdominal pain and acute multivisceral failure. The treatment of acute vaso-occlusive crisis is symptomatic. Simple transfusion or partial exchange transfusion is required in the more severe form of vaso-occlusive crisis.

Future prospects and projects. - The management of adult patients with sickle cell disease must be based on a multidisciplinary approach. At the present time, more than 50% of patients survive beyond the fifth decade. This better and longer life in developed countries has resulted from basic investigations and symptomatic treatments.