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Genetics and diagnosis of central diabetes insipidus

Génétique et diagnostic du diabète insipide central

Doi : 10.1016/j.ando.2012.03.030 

Daniel G. Bichet

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Abstract

Most of the central diabetes insipidus cases seen in general practice are acquired but the rare cases of hereditary autosomal dominant or recessive neurohypophyseal diabetes insipidus have provided further cellular understanding of the mechanisms responsible for pre-hormone folding, maturation and release. Autosomal dominant central diabetes insipidus is secondary to the toxic accumulation of vasopressin mutants as fibrillar aggregates in the endoplasmic reticulum of hypothalamic magnocellular neurons producing vasopressin. As well, Trpv1−/− and Trpv4 −/− mice have shed new light on the perception of tonicity through the stretch receptors TRPVs expressed both in central and peripheral neurons. The genomic information provided by sequencing the AVP gene is key to the routine care of these patients and, as in other genetic diseases, reduces health costs and provides psychological benefits to patients and families. In addition, simple, inexpensive blood and urine measurements together with clinical characteristics and brain magnetic resonance imaging (MRI) could distinguish between central, nephrogenic and polydipsic cases.

Résumé

La grande majorité des cas de diabète insipide vus en pratique générale sont acquis ; cependant, les cas rares héréditaires de diabète insipide central autosomiques dominant ou récessif ont permis une compréhension approfondie des mécanismes responsables de la plicature de la prohormone, de sa maturation et de sa sécrétion. Les diabètes insipides centraux autosomiques dominants sont secondaires à l’accumulation, dans le réticulum endoplasmique des cellules magnocellulaires qui fabriquent la vasopressine, de mutants vasopressine sous forme d’agrégats fibrillaires. De même, les souris Trpv1−/− et Trpv4−/− ont permis de révéler l’importance des récepteurs centraux et périphériques à l’étirement, TRPVs, dans la perception de la tonicité. L’information génomique fournie par le séquençage du gène AVP fait partie de l’investigation obligatoire des patients avec diabète insipide central héréditaire, et, comme pour d’autres maladies monogéniques, réduit les coûts de santé et procure un support psychologique indéniable aux familles concernées. De plus, des tests peu coûteux de sang et d’urine, associés aux caractéristiques cliniques et à la résonance magnétique cérébrale, permettent en général de différencier rapidement les diabètes insipides centraux des diabètes insipides néphrogéniques.

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Vol 73 - N° 2

P. 117-127 - avril 2012 Retour au numéro
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