Diabètes phosphatés

Les diabètes phosphatés sont des pathologies rares, caractérisées par une fuite rénale de phosphate, induisant une hypophosphatémie, une ostéomalacie et une déminéralisation osseuse. Cette revue rappelle la physiopathologie du métabolisme des phosphates, révolutionnée par la découverte des phosphatonines, en particulier le FGF23, qui jette un éclairage nouveau sur les différentes étiologies qui sont détaillées : ostéomalacies oncogéniques, diabètes phosphatés d’origine génétique (rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique familial lié à l’X, rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant, rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif, rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie, hypophosphatémie avec lithiases rénales par mutations de NPTA2 et NHERF1), hyperparathyroïdies, syndrome de Fanconi et diabètes phosphatés induits par les médicaments. Les moyens diagnostiques, améliorés grâce au dosage du FGF23 et la prise en charge thérapeutique sont également abordés.

Phosphated diabetes are rare diseases, characterized by renal phosphate wasting, which results in hypophosphatemia, bone demineralization and osteomalacia. We review the pathophysiology of phosphate metabolism, revolutionized by the discovery of phosphatonines, particularly the FGF23, which sheds a new light on the various etiologies which are detailed: tumor-induced osteomalacia, genetic phosphate diabetes (X-linked hypophosphatemia, autosomal-dominant hypophosphatemic rickets, autosomal-recessive hypophosphatemic rickets, hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, hypophosphatemia with nephrolithiasis by mutation of NPT2A and NHERF1), hyperparathyroidism, Fanconi syndrome and drug-induced phosphated diabetes. Diagnostic tools, improved by FGF23 dosage and treatment are also discussed.