Les prédispositions héréditaires aux cancers de l’enfant sont présentes chez environ 10 % des enfants atteints de tumeurs malignes. Ces prédispositions concernent aussi bien des tumeurs très rares comme le blastome pleuro-pulmonaire, le corticosurrénalome, l’hépatoblastome, les tumeurs rhabdoïdes, le gliome des voies optiques ; rares comme le rétinoblastome, le médulloblastome, le néphroblastome ; ou plus fréquentes comme les sarcomes, le neuroblastome et les leucémies. Leur identification revêt un enjeu tant individuel que familial permettant ainsi une prise en charge optimisée médicale voire chirurgicale pour l’enfant et ses apparentés. Pour des futurs enfants à naître, il peut parfois être proposé un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire. Cette mise au point présente les principaux syndromes de prédispositions héréditaires aux tumeurs malignes de l’enfant. À partir du type histologique de la tumeur, nous déclinerons les différentes orientations diagnostiques pour ces syndromes de prédisposition.

Tumor predisposition in children is rare, accounting for approximately 10% of all cancers in childhood. Tumor predisposition involves very rare tumors such as pleuropulmonary blastoma, adrenocortical carcinoma, hepatoblastoma, rhabdoid tumors, optic pathway glioma, as well as rare tumors such as retinoblastoma, medulloblastoma, nephroblastoma, or more frequent tumors such as sarcomas, neuroblastoma, and leukemias. The identification of these predispositions is important for improved management for both the child and relatives. Prenatal and preimplantation genetic diagnosis are options that could be considered for young parents in a perspective of future pregnancies. This manuscript describes the main tumor predispositions in childhood. From each histological subtype, the different diagnosis directions are discussed in view of these main tumor predispositions.