Les données concernant le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, associant un intervalle QT allongé et une surdité bilatérale congénitale de perception restent anecdotiques. Ce syndrome est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites dans les gènes KCNQ1 ou KCNE1. Nous avons analysé 186 patients avec ce syndrome à partir des données de la littérature (31 %) et de médecins ayant en charge ces patients (69 %). La plupart des patients étaient symptomatiques (86 %) avant l’âge de 3 ans dans 50 % des cas. L’intervalle QTc était allongé (557 ± 65ms). Les complications rythmiques ont été déclenchées par l’émotion ou l’effort dans 95 % des cas.). Le sexe masculin, un intervalle QTc > 500ms et un antécédent de syncope avant l’âge de 1 an sont des facteurs prédictifs d’arrêt cardiaque/mort subite durant le suivi. La majorité des mutations ont été retrouvées dans le gène KCNQ1. Les mutations dans le gène KCNE1 sont associées à un pronostic plus favorable. Les β-bloquants seuls ont une efficacité incomplète ; 51 % des patients ont eu des évènements cardiologiques incluant un arrêt cardiaque/mort subite dans 29 % des cas.

Conclusion : Le syndrome de Jervell et Lange-Nielson est une des formes les plus sévères de syndrome du QT long congénital. Il est caractérisé par une survenue précoce des symptômes, un allongement majeur de l’intervalle QTc et une réponse incomplète aux β-bloquants. Les patientes, dont l’intervalle QTc ≪ 500ms, restées asymptomatiques durant la 1^re année de vie avec des mutations dans KCNE1 ont probablement un meilleur pronostic. L’option du défibrillateur implantable doit être considérée assez rapidement durant le suivi.

Data on the Jervell and Lange-Nielsen syndrome (JLN), the long QT syndrome (LQTS) variant associated with deafness and caused by homozygous or compound heterozygous mutations on the KCNQ1 or on the KCNE1 genes encoding the IKs current, are still largely based on case reports. We analyzed data from 186 JLN patients obtained from the literature (31 %) and from individual physicians (69 %). Most patients (86 %) had cardiac events and 50 % were symptomatic already by age 3. Their QTc was markedly prolonged (557 ± 65 ms). Most of the arrhythmic events (95 %) were triggered by emotions or exercise. Females are at lower risk for cardiac arrest and sudden death (CA/SD). A QTc > 550 ms and history of syncope during the first year of life are independent predictors of subsequent CA/SD. Most mutations (90.5 %) are on the KCNQ1 gene ; mutations on the KCNE1 gene are associated with a more benign course. β-blockers have only partial efficacy as 51 % of the patients had events despite therapy and 29 % had CA/SD.

Conclusions : JLN syndrome is a most severe variant of LQTS, with a very early onset, major QTc prolongation, and is not well responsive to β-blockers. Subgroups at relatively lower risk for CA/SD are identifiable and include females, patients with a QTc£550 ms, without events in the first year of life, and with mutations on KCNE1. Early therapy with ICDs has to be considered.