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Bases moléculaires des cardiopathies congénitales humaines - 16/02/08

Doi : AMCV-05-2007-100-5-0003-9683-101019-200704229 

F. Bajolle [1],

S. Zaffran [2],

D. Bonnet [1]

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Résumé

De grandes avancées ont été réalisées ces dernières années dans la compréhension des bases moléculaires et génétiques des cardiopathies congénitales humaines. L’identification de gènes de malformations cardiaques a conduit à une nouvelle approche clinique chez les enfants atteints de cardiopathies et leurs familles. Ces progrès ont été faits grâce aux techniques de biologie moléculaire mais aussi via l’analyse des modèles murins de cardiopathies, spontanés ou induits par l’inactivation de gènes. Bien que les cardiopathies congénitales soient le plus souvent isolées, leur caractère familial ou syndromique conduit fréquemment à une demande de conseil génétique. Les cardiopédiatres ont amélioré leur description des phénotypes cardiovasculaires mais l’hétérogénéité génétique fait que l’approche moléculaire est encore compliquée pour une anomalie donnée. Ainsi, le conseil génétique reste difficile. Dans cette mise au point, nous discutons des cardiopathies congénitales pour lesquelles les bases moléculaires sont connues et rappelons les gènes impliqués dans les malformations cardiaques des différents modèles animaux.

Abstract

Molecular aspects of congenital heart diseases.

Significant advances in the understanding of the molecular and genetic basis of congenital heart disease have emerged from gene inactivation studies in mice and from human genetic investigations. The identification of genes for heart defects have led to a clinical approach of these malformations in children and their families. These progresses have been made with the help of molecular biology as well as with the analysis of mouse models. Paediatric cardiologists have improved their efficiency in defining cardiac phenotypes but the genetic heterogeneity has made the molecular approach of a given defect difficult. In this review, we summarize different genetic causes for congenital heart disease and we highlight relevant genetic data for cardiac development in animal models.


Mots clés : Cardiopathies congénitales humaines , génétique , biologie du développement , modèles animaux


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Vol 100 - N° 5

P. 484-489 - mai 2007 Retour au numéro
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