Amylose et atteinte cardiaque.

Background. - Amyloidosis is a rare disease characterized by the extracellular accumulation of a protein polysaccharid complex: amyloid. Cardiac involvement may occur with or without clinical manifestations, and is considered as a major prognostic factor.

Aim of the study. - Firstly, to analyze the clinical, electrocardiographic, radiological and echocardiographic features in a group of patients with extracardiac biopsy-proven amyloid infiltration and evidence of echocardiographic amyloid heart disease. Secondly, to compare the survival of amyloidosis patients, with or without cardiac involvement.

Patients and methods. - We retrospectively analyzed the main echocardiographic features of 47 patients with biopsy proven amyloidosis. No clinical, electrocardiographic, radiological or scintigraphic criterium were selective for cardiac involvement. Thirty patients with echographic features of amyloid heart disease were identified and compared to 17 patients without echographic features of amyloid heart disease.

Results. - Amyloid disease with heart involvement was AL in 25/30 (83%) patients and occurred more commonly in middle age men (mean age: 53±11 years). The main clinical presentation was congestive heart failure (59%), but 37% of patients had no clinical cardiac features. The electrocardiogram was abnormal in 86% and the cardiac silhouette was enlarged on chest roentgenogram in 27% of patients. The main echocardiographic findings were : diffuse ventricular wall thickening in 21 patients (70%) and isolated septal wall thickening in 9 patients (30%); restrictive pattern of left ventricular (LV) diastolic function in 17 patients (57%); pericardial effusion in 12 patients (40%); impaired LV systolic function in 8 patients (27%); atrial enlargement in 8 patients (27%); characteristic granular sparkling of LV myocardium in 8 patients (27%); mitral and/or aortic valve thickening in 4 patients (13%). Cardiac symptoms developed in 72% of the non symptomatic patients having echocardiographic evidence of cardiac involvement. Twenty-five patients died during the study period and the death was due to cardiac disease in 76%. Median survival time was 36 months from time of amyloidosis diagnosis, and it was 23 months from time of amyloid myocardiopathy diagnosis. It shortened to 6 months when congestive heart failure appeared.

Conclusion. - Patients with a histologically proven amyloidosis should be examined by echocardiography, because cardiac involvement is frequently found in patients with no clinical symptoms, and non symptomatic patients having echocardiographic evidence of cardiac involvement will almost always develop cardiac symptoms. Survival actuarial study confirms the significant adverse influence of cardiac involvement in amyloidosis.

L'amylose est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation dans le secteur extracellulaire d'un complexe protéique polysaccharidique. Une atteinte cardiaque peut survenir, avec ou sans manifestation clinique, et est considérée comme un facteur pronostic majeur.

Objectifs de l'étude. -

• Analyser les données cliniques, électrocardiographiques, radiologiques et échocardiographiques chez des patients présentant une amylose histologiquement prouvée et une atteinte échocardiographique amyloïde.
• Comparer la survie des patients présentant une amylose, avec ou sans atteinte cardiaque.

Patients et méthodes. - Nous avons analysé de façon rétrospective les principales données échocardiographiques chez 47 patients présentant une amylose extracardiaque histologiquement prouvée. Aucune donnée clinique, électrocardiographique, radiologique ou scintigraphique n'a été prise en compte comme critère de sélection pour définir l'atteinte cardiaque. L'examen échocardiographique a permis d'identifier une cardiopathie amyloïde chez 30 patients dont les données ont été comparées à cellezs des 17 patients sans atteinte échocardiographique évocatrice d'amylose cardiaque.

Résultats. - L'amylose avec atteinte cardiaque était de type AL chez 25/30 (83 %) patients et touchait le plus souvent des hommes d'âge moyen (53 ± 11 ans). La principale manifestation clinique était une insuffisance cardiaque congestive (59 %), alors que 37 % n'avaient pas de symptomatologie cardiaque. L'électrocardiogramme était anormal chez 86 % des patients. Il y avait une cardiomégalie sur la radiographie pulmonaire chez 27 % des patients. Les principales anomalies échocardiographiques étaient : un épaississement diffus de la paroi ventriculaire chez 21 patients (70 %) et un épaississement isolé du septum interventriculaire chez 9 patients (30 %) ; un aspect de cardiopathie restrictive ventriculaire gauche avec dysfonction diastolique chez 17 patients (57 %) ; un épanchement péricardique chez 12 patients (40 %) ; une dysfonction ventriculaire gauche chez 8 patients (27 %) ; une hypertrophie auriculaire gauche chez 8 patients (27 %) ; un aspect caractéristique granuleux du myocarde ventriculaire gauche chez 8 patients (27 %) ; un épaississement des valves mitrales et/ou aortiques chez 4 patients (13 %). Les patients cliniquement asymptomatiques et présentant des anomalies échocardiographiques développeront une symptomatologie cardiaque dans 72 % des cas. Vingt-cinq patients décèderont pendant la période d'étude, le décès étant d'origine cardiaque dans 76 % des cas. La médiane de survie était de 36 mois à partir du diagnostic de l'amylose, de 23 mois à partir du diagnostic de cardiopathie amyloïde, et de 6 mois à partir de l'apparition des premiers signes cliniques d'insuffisance cardiaque.

Conclusion. - Les patients présentant une amylose extracardiaque histologiquement prouvée doivent bénéficier d'une échocardiographie car l'atteinte cardiaque est particulièrement fréquente, même chez les patients sans manifestation clinique cardiaque. Les patients cliniquement asymptomatiques sur le plan cardiologique et présentant des signes échocardiographiques de cardiopathie amyloïde, vont presque tous développer rapidement des symptômes cardiaques. La survie actuarielle de cette étude confirme le caractère très péjoratif d'une localisation cardiaque au cours de la maladie amyloïde.