Le diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste à étudier le contenu chromosomique ou génétique des embryons avant leur transfert in utero. La première publication concernant le DPI a été rédigée en 1990 par Handyside. Cette pratique évite la naissance d'enfants malades pour la pathologie identifiée ou la pratique d'interruptions médicales de grossesses chez des couples souvent déjà éprouvés par leur parcours obstétrical. La réalisation d'un DPI nécessite une équipe multidisciplinaire travaillant dans un cadre légal défini. Au plan technique, il met en œuvre une fécondation in vitro avec micro-injection de spermatozoïdes, la biopsie embryonnaire de blastomères et l'analyse génétique de chaque embryon qui selon l'indication est effectuée soit par cytogénétique, soit par génétique moléculaire sur cellule unique. Toutefois, à ce jour, seul un nombre limité de pathologies héréditaires sont prises en charge par cette technique. Le DPI offre de nombreux espoirs aux patients. Cependant, l'évolution des indications met en relief l'intérêt de l'information délivrée aux couples et à la société.