Les cancers coliques familiaux sans polypose ou syndrome HNPCC sont définis par des critères cliniques et généalogiques. Ils sont caractérisés par une fréquence élevée de tumeurs coliques proximales chez des patients jeunes, associées à des cancers extra-coliques. La découverte récente de mutations contitutionnelles de gènes dits MMR (pour DNA mismatch repair) responsables du syndrome HNPCC a entraîné un regain d'intérêt pour cette prédisposition héréditaire à des cancers, initialement appelée syndrome de Lynch. Les études génétiques sont maintenant accessibles aux cliniciens, qui peuvent y recourir pour adapter la surveillance et la prise en charge de ces patients à très haut risque de cancers.

Hereditary non polyposis colorectal cancer (HNPCC) is characterized by an excess of early colorectal carcinomas, preferentially located on the ascending colon, associated with a variety of extracolonic cancers. The recent demonstration of germline mutations in DNA mismatch repair genes in HNPCC patients enhanced the interest due to the syndrome. Molecular genetic testing of HNPCC has become available, and should help physicians to recommend specific modalities for the surveillance and the management of patients with such a high cancer risk.