Les anatomo-pathologistes ont en charge le diagnostic morphologique des tumeurs. Avec l'avènement des techniques de la biologie moléculaire, toutes les recherches de mutations somatiques acquises au cours du développement tumoral font appel aux tissus prélevés, analysés puis conservés par les pathologistes. Ceci leur confère un rôle décisif dans l'engrenage des techniques de l'oncogénétique.

L'analyse des mutations somatiques a généralement pour but de rechercher de nouveaux marqueurs du pronostic des tumeurs. Elle peut avoir un but diagnostique quand des stigmates moléculaires sont spécifiquement associés à une des voies de la carcinogenèse. C'est le cas avec l'instabilité des microsatellites, caractéristiques de cancers coliques impliquant les gènes en cause dans les syndromes de Lynch-HNPCC.

Deux exemples sont choisis pour illustrer le rôle du pathologiste quand il est nécessaire de prévoir des analyses de l'ADN après l'examen morphologique des tissus.

Pathologists have long been in charge of the morphological analysis of human cancers, and have been used to be at the end of a chain in the diagnostic procedure. With the search for somatic mutations and new prognostic markers, the pathologists have become key-members in oncogenetics. New modalities for tissue fixation, microdissection of tumors, and forwarding of specimens to the molecular biologists are therefore requested. Two examples are presented to illustrate the need for tumor DNA, with the diagnostic utility of a microsatellite testing as a prescreening test in HNPCC tumors, and the search for new prognostic markers in some inherited predispositions to breast cancers.