La thrombophilie est caractérisée par une tendance clinique à la thrombose, ou des anomalies biologiques prédisposant aux thromboses. Elle peut être congénitale, et le plus souvent alors familiale et héréditaire ou acquise. Les principales anomalies biologiques rencontrées dans les états de thrombophilie congénitales sont les déficits en antithrombine, en protéine C ou en protéine S, la résistance à la protéine C activée induite par la mutation V Leiden, la mutation G 20210 A sur le gène de la prothrombine, les excès de facteur VIII et l'hyperhomocystéinémie. Les thrombophilies acquises sont essentiellement représentées par le syndrome des anti-phospholipides, dont l'anomalie biologique peut être un anticoagulant lupique, des anticorps anti-phospholipides ou l'association des deux. Dans certains cas, des thromboses récidivantes surviennent parfois dans un contexte de maladie thrombo-embolique familiale sans que l'anomalie biologique puisse être mise en évidence, définissant un tableau de thrombophilie clinique.

Thrombophilia is characterized by clinical tendency to thrombosis or molecular abnomalities of hemostasis that predisposes to thromboembolic disease. Hereditary thrombophilia may be due to antithrombin deficiency, or protein C or protein S deficiency. More recently, other molecular abnormalities have been described: activated protein C resistance due to factor V Leiden, G 20210 A polymorphism on the prothrombin gene, increased factor VIII plasma levels or hyperhomocysteinemia. Acquired thrombophilia is frequently associated with the antiphospholipid syndrome characterized by thrombosis and presence of lupus anticoagulant or phospholipid-binding antibodies. In some cases, no molecular abnormality is found despite recurrent thrombosis observed in patient and his/her family. This situation can be considered as clinical thrombophilia.