S'abonner

Syndrome de Perrault - 16/02/08

Doi : AE-12-2001-62-6-0003-4266-101019-ART6 

M. Bellassoued [1],

M. Mnif [1],

H. Marouene [1],

S. Kammoun [1],

A. Ghorbel [2],

J. Mnif [3],

F. Ayadi [4],

M. Drira [2],

M.S. Kchaou [3],

M. Abid [1]

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Syndrome de Perrault. À propos de deux observations.

Le syndrome de Perrault se définit par une dysgénésie gonadique XX et une surdité neurosensorielle.

Nous rapportons deux observations de deux soeurs, issues d'un mariage consanguin, âgées respectivement de 16 et 21 ans, présentant les deux symptômes cardinaux de ce syndrome. L'imagerie par résonance magnétique cérébrale a révélé de façon fortuite, chez l'une d'entre elles, des plages d'hypersignaux de la substance blanche périventriculaire et sous-corticale ainsi que des centres semi-ovales. Ces lésions évoquent une leucodystrophie cérébrale. Cette atteinte n'a pas été décrite dans la littérature ; elle constitue probablement un nouveau élément du spectre d'atteintes neurologiques dans le cadre de ce syndrome.

La découverte du ou des gènes responsables de ces différentes atteintes pourrait permettre d'élucider certaines étapes de la différenciation gonadique et neuro auditive.

Perrault's syndrome : two cases

Perrault's syndrome is an autosomal recessive ovarian dysgenesis associated with sensorineural deafness. We report two cases in sisters issuing from consanguinous parents. Aged 16 and 21 years, both patients present the two cardinal symptoms of the syndrome. Magnetic resonance imaging in the second sister showed high intensity signals in the periventricular and subcortical white substance and in the central ovale, suggestive of cerebral leucodystrophy. This element may be one of a wide spectrum of neurological symptoms found in Perrault's syndrome. The discovery of the causal genes may allow better understanding of the biomolecular mechanisms involved in gonad and sensorineural differentiation.


Mots clés : Syndrome de Perrault , dysgénésie ovarienne , surdité neurosensorielle , atteinte neurologique

Keywords: Perrault's syndrome , ovarian dysgenesis , sensorineural deafness , neurological anomalies


Plan



© 2001 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 62 - N° 6

P. 534-537 - décembre 2001 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Pseudohypoparathyroïdie ou hypoparathyroïdie ?
| Article suivant Article suivant
  • Introduction

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.