Limb-girdle muscular dystrophies represent a major chapter of genetic myopathies. Many different entities have been identified, most of them with recessive transmission, a minority with dominant heredity. Diagnostic strategy is presented, based on clinical analysis, muscle biopsy revealing in most cases a specific protein deficiency and gene screening, the golden standard, showing the deleterious mutations. Identification may be difficult due to the relatively poor specificity of the clinical and histological features and to the absence of specific protein deficiency and/or causative mutations. A comprehensive discussion of these difficult cases is proposed.

Les dystrophies des ceintures constituent un chapitre majeur des myopathies génétiques. De nombreuses entités ont été identifiées, la plupart de transmission autosomique récessive, une minorité de transmission autosomique dominante. La stratégie diagnostique est présentée, fondée sur l’analyse clinique, la biopsie musculaire révélant dans la plupart des cas un déficit protéique spécifique et la mise en évidence de mutations délétères, constituant le « golden standard » pour le diagnostic définitif. L’identification peut être difficile du fait d’une faible spécificité des caractéristiques cliniques et histologiques et d’une enquête ne permettant pas de retrouver le défaut protéique et les mutations responsables de l’affection. Une discussion sur la façon d’aborder ces cas difficiles est proposée.