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Endophénotypes schizophréniques et bipolaires : le point de vue de la clinique

Schizophrenic and bipolar endophenotypes: the clinician’s point of view

Doi : 10.1016/S0013-7006(12)70078-7 

M. Cermolacce a b  , E. Fakra a, R. Belzeaux a, M. Adida a, J.-M. Azorin a

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Résumé

Dans la suite des travaux sur les vulnérabilités schizophrénique et bipolaire, la recherche sur les endophénotypes connaît actuellement un développement considérable. Deux définitions principales peuvent être distinguées pour décrire des marqueurs de vulnérabilité précoces et stables. Premièrement, une définition au sens strict d’un endophénotype renvoie à une mesure quantifiable, principalement paraclinique (par exemple, des données biologiques, électrophysiologiques ou d’imagerie fonctionnelle). Une seconde définition, plus large, de marqueurs de vulnérabilité peut aussi renvoyer à des données purement cliniques. Dans cette revue, nous proposons de considérer tout d’abord deux types de marqueurs neuro-développementaux : les signes neurologiques mineurs et les anomalies morphologiques mineures. Malgré une stabilité et une héritabilité robustes, leur manque de spécificité clinique et une grande variété de signes observables pourraient expliquer leur utilisation encore limitée en pratique clinique quotidienne. Enfin, dans une approche plus psychopathologique, l’expérience subjective des manifestations cliniques rapportée par les patients permet elle-aussi de mieux saisir les conditions de vulnérabilité des troubles du spectre schizophrénique.

Summary

Following empirical studies on schizophrenic and bipolar vulnerabilities, research on endophenotypes knows a recent major development. Two main definitions of early and stable vulnerability markers may be distinguished. First, a strict definition of endophenotype relies on a quantifiable and mainly paraclinical measure (e.g., biological data, electrophysiology or functional imaging). Second, a broader acceptance of the notion of stable and early markers may also involve clinical data. In this review, we first provide a short review on recent studies exploring two types of neurodevelopmental markers: neurological soft signs (NSS) and minor physical anomalies (MPAs). These two types of clinical signs feature robust, stable and heritable characteristics; however, a large heterogeneity of possible observed signs, and a limited clinical specificity may explain a relative reduced use in everyday clinical practice. Finally, psychopathology and subjectively experienced disturbances by patients may enable clinicians to better characterize specific, stable and heritable signs, constitutive of the schizophrenia spectrum disorders.


Mots clés : Schizophrénie, Trouble affectif bipolaire, Vulnérabilité, Endophénotypes, Signes neurologiques mineurs, Anomalies morphologiques mineures, Expérience subjective

Keywords : Schizophrenia, Bipolar disorders, Vulnerability, Endophenotypes, Neurological soft signs, Minor physical anomalies, Subjective experience



© 2012  L’Encéphale. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 38 - N° S3

P. S57-S61 - décembre 2012 Retour au numéro
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