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Les variations de la neuro-anatomie structurale cérébrale sont-elles des endophénotypes candidats prometteurs dans le trouble bipolaire ?

Are variations of structural neuro-anatomy promising endophenotype candidates in bipolar disorder?

Doi : 10.1016/S0013-7006(12)70082-9 

P. Mazzola-Pomietto a  , J.-M. Azorin b, R. Belzeaux b, E. Fakra b, M. Adida b, A. Kaladjian c

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Résumé

Le trouble bipolaire est une pathologie complexe ayant une composante héritable indéniable. Les études épidémiologiques soulignent la contribution de facteurs génétiques à cette composante héréditaire. Néanmoins, les travaux de biologie moléculaire utilisant des approches de génétique classique n’ont pas permis d’identifier ces facteurs. Pour pallier cette difficulté, plusieurs stratégies sont mises en oeuvre. La recherche d’endophénotype est l’une d’entre elles. Son objectif est d’identifier des phénotypes biologiques dont l’expression répond à des mécanismes génétiques plus simples que ceux impliqués dans la manifestation de la maladie. Les endophénotypes représentent, donc, des marqueurs intermédiaires entre gènes et états pathologiques, et leur utilisation devrait faciliter l’identification de loci génétiques associés à la pathologie. Dans cet article, nous décrirons les principaux phénotypes de la neuro-imagerie structurale cérébrale qui sont utilisés en recherche et rapporteront leur héritabilité en population générale. Puis nous nous centrerons sur les résultats des études réalisées dans les familles de patients souffrant de trouble bipolaire. Les données qui, sont encore peu nombreuses, suggèrent que de discrètes anomalies de la neuro-anatomie cérébrale, en particulier au niveau des faisceaux de fibres de la matière blanche, sont des endophénotypes candidats prometteurs dans le cadre de cette pathologie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Bipolar disorder is a complex pathology which has a strong heritability component. Epidemiologic studies have pinpointed the contribution of genetic factors to the heritability component. The molecular studies, that have used classical genetic approaches, have been inconclusive at indentifying genes involved in the etiology of this disorder. To overcome these difficulties, a number of strategies have been developed. One of them is the endophenotypic approach. Its main scope is to identify biological markers that are influenced by genetic factors that are less complex than those involved in the clinical expression of the disorder. Thus, it is likely these markers will be more readily linked to specific genetic loci. In this article, we describe the main phenotypes of neuro-anatomic measurements that are widely used in research, and report data on their heritability in the general population. Then, we focus on the results of the few structural neuro-imaging studies that have been carried out in families of patients suffering of bipolar disorders. The current data converge to indicate that subtle structural abnormalities, particularly at the level white matter tracts, seem to be promising endophenotype candidates for bipolar disorder.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Endophénotype, Neuro-anatomie, Imagerie par Résonance Magnétique, Trouble bipolaire, Revue

Keywords : Bipolar disorder, Endophenotype, Magnetic Resonance Imaging, Neuro-anatomy, Review



© 2012  L’Encéphale. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 38 - N° S3

P. S75-S80 - décembre 2012 Retour au numéro
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  • Les endophénotypes tempéramentaux
  • J.-M. Azorin, E. Fakra, M. Adida, R. Belzeaux, M. Cermolacce, P. Mazzola, N. Corréard, M. Dubois, D. Pringuey, M. Sokolowsky, A. Kaladjian
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  • Schizophrénie et/ou trouble bipolaire : les endophénotypes neurocognitifs
  • A. Kaladjian, J.-M. Azorin, P. Pomietto, N. Corréard, R. Belzeaux, M. Adida

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