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Schizophrénie et/ou trouble bipolaire : les endophénotypes neurobiologiques

Schizophrenia and/or bipolar disorder: neurobiological endophenotypes

Doi : 10.1016/S0013-7006(12)70086-6 

M. Adida a  , J.-M. Azorin a, E. Fakra a, R. Belzeaux a, A. Kaladjian b, P. Pomietto a, N. Corréard a

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Résumé

Les anomalies endophénotypiques, non apparentes cliniquement, ou phénotypes intermédiaires, sont l’expression simplifiée de variants génétiques simples, c’est-à-dire idéalement liés au polymorphisme d’un seul gène. Une maladie psychiatrique serait ainsi constituée par l’assemblage de différents phénotypes simplifiés. Les endophénotypes sont des traits neuropathologiques, neurocognitifs, émotionnels, neurophysiologiques et neurobiologiques associés à l’expression de facteurs génétiques de vulnérabilité d’une maladie. Ils témoignent de la susceptibilité de sujets non malades, avec des apparentés atteints, à développer la maladie. L’objectif de ce travail est de passer en revue la littérature scientifique et d’identifier les endophénotypes neurobiologiques associés à la schizophrénie d’une part, et au trouble bipolaire d’autre part.

Ce travail de revue de la littérature nous a permis d’identifier des endophénotypes neurobiologiques associés à la schizophrénie : l’augmentation du volume des ventricules latéraux, la diminution du volume de la substance grise au niveau du lobe frontal et de l’insula, la diminution du taux de N-acetyl-aspartate dans les régions hippocampiques et enfin une réaction positive au test à la niacine.

Ce travail de revue de la littérature nous a permis d’identifier les endophénotypes neurobiologiques associés au trouble bipolaire : l’altération des capacités de planification, suite à une réduction de la disponibilité du tryptophane, le dysfonctionnement du système punition-récompense présent dans le trouble bipolaire, les modifications comportementales observées chez des patients bipolaires après la prise de psychostimulants, l’hypersensibilité à l’induction du sommeil REM par des agents cholinergiques et enfin des anomalies du système immunitaire et de l’axe hypothalamo-hypophyso-adrénergique.

La détection précoce d’endophénotypes chez des individus sains apparentés de patients souffrant de trouble bipolaire ou de schizophrénie devrait permettre l’élaboration et la mise en place de stratégies de prévention de la maladie.

Summary

Background

- The term endophenotype was used by Gottesman (1991) to describe a trait that may be intermediate on the chain of causality from genes to diseases. Some family relatives of affected patients also carry the endophenotype, although not the disease phenotype. The increased penetrance of the endophenotype, and its closer relationship to the gene than that of the phenotype proper, are expected to help genetic studies. An endophenotype may be neuropathological, neurocognitive, emotional, neurophysiological or neurobiological in nature.

Objective

- We aim at identifying neurobiological endophenotypes for schizophrenia and bipolar disorder.

Methods

- We used a survey of neurobiological studies to select and evaluate endophenotype candidates for schizophrenia and for bipolar disorder.

Results

- Neurobiological endophenotype candidates for schizophrenia include lateral ventricles enlargement, grey matter atrophy in frontal lobe and insula, decreased levels of N-acetyl-aspartate in the hippocampus and niacin-induced flushing. Neurobiological endophenotype candidates for bipolar disorder include tryptophan depletion-induced planning impairment, abnormalities of reward system, psychostimulants-induced behavioural differences, hypersensitivity to cholinergic REM induction test and abnormalities of immune and hypothalamus-pituitary-adrenergic system.

Conclusions

- More studies to evaluate endophenotype candidates with respect to specificity, heritability, temporal stability, and prevalence in unaffected relatives are encouraged in schizophrenia and bipolar disorder.


Mots clés : Schizophrénie, Trouble bipolaire, Endophénotype, Neurobiologique, Apparentés

Keywords : Schizophrenia, Bipolar disorder, Endophenotype, Neurobiological, Relatives



© 2012  L’Encéphale. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 38 - N° S3

P. S98-S102 - décembre 2012 Retour au numéro
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  • Les endophénotypes émotionnels dans les troubles bipolaires et la schizophrénie
  • E. Fakra, M. Dubois, M. Adida, N. Corréard, A. Kaladjian, P. Mazzola, R. Belzeaux, M. Cermolacce, J.-M. Azorin
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  • Endophénotypes neurophysiologiques et trouble schizophrénique : naissance et évolution d’un concept clinique
  • J.-A. Micoulaud Franchi, J. Vion Dury, M. Cermolacce

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