LES DÉFICITS DU CYCLE DE L'URÉE RÉVÉLÉS À L'ÂGE ADULTE

Les déficits héréditaires des enzymes du cycle de l'urée peuvent se révéler à tout âge, y compris chez l'adulte. Les décompensations aiguës des déficits du cycle de l'urée peuvent être déclenchées par un apport protéique excessif, un état pathologique où il existe une protéolyse accrue ou la prise de valproate de sodium. Ces accès aigus sont caractérisés par l'association encéphalopathie – alcalose respiratoire – hyperammoniémie. Les symptômes chroniques sont d'ordre neurologique, digestif et psychiatrique et sont fréquemment associés à une intolérance aux aliments riches en protéines. Le diagnostic est orienté par les résultats de l'amino-acidogramme et la recherche d'acide orotique urinaire, puis confirmé par l'étude de l'activité de l'enzyme déficiente sur tissu ou par la recherche d'une mutation du gène de cette enzyme lorsque cela est possible. Le traitement des formes chroniques associe un régime restreint en protéines et l'utilisation de médicaments épurateurs d'azote. Au cours des décompensations aiguës graves, l'épuration extra-rénale est efficace.

Urea cycle disorders may occur in any patient at any age. Acute decompensations are characterized by the triad of encephalopathy, respiratory alkalosis and hyperammonemia. Adult patients may have chronic neurological, digestive or psychiatric symptoms associated with protein avoidance. Diagnosis is suspected regarding to plasma amino acids concentrations and orotic aciduria excretion, and confirmed by measuring enzyme activity in appropriate tissue or by DNA analysis if available. Chronic symptoms are controlled by low-protein diet and alternative pathway for nitrogen excretion. Acute decompensations may need extrarenal procedure.