Manifestations ostéoarticulaires des phacomatoses et problèmes orthopédiques de la maladie de Recklinghausen

[14-023-T-10]

Catherine Marty : Praticien hospitalier

Malika Kaci : Attachée
Service de rééducation neurologique du professeur Bussel, hôpital Raymond-Poincaré, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches France

Nejib Khouri : Chirurgien adjoint
Service de chirurgie orthopédique et pédiatrique (Dr M Guillaumat), Fondation hôpital Saint-Joseph, Paris cedex 14 France

Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Appareil locomoteur
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Résumé

Les phacomatoses sont des maladies génétiques ayant comme origine des lésions dysplasiques de la crête neurale. Le rachis, les os longs et le massif craniofacial sont les sièges principaux des manifestations ostéoarticulaires de la maladie de Recklinghausen. La principale atteinte du rachis est la scoliose qui est de deux types : soit scoliose dite idiopathique, soit scoliose dystrophique dont le traitement est complexe. L'atteinte principale des os longs est la pseudarthrose : son traitement est toujours chirurgical mais discuté quant à la méthode. Quoi qu'il en soit, le diagnostic précoce de neurofibromatose est essentiel afin d'entreprendre un traitement le plus tôt possible. Les manifestations ostéoarticulaires des autres phacomatoses sont plus rares, souvent asymptomatiques avec cependant des troubles de la croissance osseuse communs à toutes ces maladies.