Le rétinoblastome est la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente de l'enfant. Son incidence est de 1/15 000 naissances. Dans environ 60 % des cas la tumeur est unilatérale, avec un âge médian au diagnostic de 2 ans : la plupart de ces formes sont non héréditaires. Dans 40% des cas la tumeur est bilatérale et toujours héréditaire, découverte à un âge médian de 1 an. Le rétinoblastome héréditaire constitue un syndrome de prédisposition génétique au cancer : un sujet porteur d'une mutation constitutionnelle du gène RB1 présente un risque supérieur à 90 % de développer un rétinoblastome et est par ailleurs exposé au risque de tumeur secondaire. Les deux signes révélateurs les plus fréquents sont la leucocorie et le strabisme. L'examen du fond d'œil permet le diagnostic, l'imagerie pouvant y contribuer. La prise en charge des patients doit prendre en compte divers facteurs : le potentiel visuel, la nature possiblement héréditaire de l'affection et le risque vital. Dans les pays industrialisés, son pronostic est bon puisque plus de 95 % des enfants sont guéris ; toutefois, les patients atteints de forme héréditaire de rétinoblastome risquent de développer des cancers secondaires et donc d'avoir une espérance de vie diminuée. Dans les pays pauvres, le diagnostic généralement trop tardif et les moyens thérapeutiques parfois non disponibles font que le rétinoblastome reste souvent mortel. Une énucléation est couramment nécessaire en cas de forme unilatérale, un traitement adjuvant étant indiqué en fonction des facteurs de risques histologiques. Un traitement conservateur pour au moins un œil est possible dans la plupart des formes bilatérales : cryothérapie, laser, curiethérapie par disque d'iode, thermochimiothérapie. Les indications de radiothérapie externe sont aujourd'hui limitées aux grosses tumeurs avec essaimage vitréen ou aux rechutes, en raison des effets tardifs dont les sarcomes secondaires en territoire irradié. Un suivi à long terme et une information précoce des patients et de leur famille concernant les risques de transmission et de tumeurs secondaires est nécessaire.