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Anémies hémolytiques dues à des déficits en enzymes érythrocytaires autres que la G6PD - 17/04/14

[13-006-D-11]  - Doi : 10.1016/S1155-1984(14)62407-9 
H. Wajcman
 Inserm U955, CHU Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil, France 

Auteur correspondant.

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Hématologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Après le stade de réticulocyte, la survie de l'érythrocyte, cellule dépourvue d'organites et de possibilités de synthèse protéique, dépend d'un équipement enzymatique non renouvelable et d'une source d'énergie limitée exclusivement à la voie anaérobie de la glycolyse. Contrairement au déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, enzyme clé de la voie des pentoses, dont les formes de classes II et III concernent plusieurs centaines de millions de sujets, les enzymopathies affectant la voie métabolique d'Embden-Meyerhof sont rares et il s'agit généralement de mutations privées. La seule exception concerne le déficit en pyruvate kinase, enzymopathie la plus fréquente de ce groupe, qui affecte plusieurs milliers de patients dans le monde et pourrait avoir été favorisée pour un effet antipaludéen. Les sujets hétérozygotes pour ces anomalies sont généralement asymptomatiques et les malades sont des homozygotes, des hétérozygotes composites ou des sujets qui associent plusieurs anomalies enzymatiques. Lorsque l'enzyme déficiente est ubiquitaire, l'atteinte peut concerner d'autres tissus que la seule lignée érythrocytaire. Le déficit en 5'-pyrimidine nucléotidase, enzyme qui intervient dans le métabolisme des nucléotides, est, par sa fréquence, la troisième enzymopathie érythrocytaire, responsable de quelques centaines de cas d'anémies hémolytiques dans le monde.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Enzymes érythrocytaires, Hexokinase, Pyruvate kinase, Phosphoglucose isomérase, Pyrimidine-5' nucléotidase, Anémies hémolytiques héréditaires


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