Altérations du tissu adipeux dans la lipodystrophie de Dunnigan - 21/02/08
P Cervera [1],
V Béréziat [2],
E Dubosclard [2],
L Morbois [2],
B Donnadille [2],
S Moritz [2],
J Capeau [2],
JF Fléjou [1],
C Vigouroux [2]
Voir les affiliationsLe syndrome de Dunnigan est une lipodystrophie partielle familiale, caractérisée par une accumulation cervico-faciale de tissu adipeux et une résistance à l’insuline très marquée. L’origine génétique de ce syndrome est une mutation du gène codant les lamines A et C, protéines de l’enveloppe nucléaire. Les altérations du métabolisme cellulaire engendrées par ces mutations restent encore mal connues. Un prélèvement de tissu adipeux de patiente présentant un syndrome de Dunningan a été obtenu à partir d’une lipectomie cervicale à but esthétique. Ce tissu adipeux a été étudié en comparaison avec des sujets témoins et celui d’un patient présentant une mitochondriopathie génétique de type MERRF (Myoclonic Epilepsia and Ragged Red Fibers) avec lipomes multiples afin d’une part d’étudier l’expression des protéines de l’enveloppe nucléaire, d’autre part de rechercher des anomalies mitochondriales associées. Chez le patient avec une mutation des lamines, on observe un marquage nucléaire hétérogène pour les lamines. Le tissu adipeux du patient présente une hétérogénéité de taille des adipocytes, des amas de collagène et une augmentation du nombre des mitochondries, augmentation retrouvée chez le patient MERRF. L’exploration des altérations mitochondriales est réalisée par immunocytochimie et Western Blot des protéines de la chaîne respiratoire : COX2, transcrite et traduite dans la mitochondrie ; COX4, transcrite dans le noyau ; et de la protéine chaperone HSP60, transcrite dans le noyau et faisant partie de la matrice mitochondriale. On observe un marquage faible et une diminution de l’expression de COX2 et COX4 et une diminution de l’expression de HSP60 chez le patient présentant le syndrome de Dunnigan, tandis que chez le patient présentant la mitochondriopathie de type MERRF, il y a une diminution de l’expression de COX2, un immunomarquage intense de COX4 avec une augmentation de l’expression de HSP60. Les altérations mitochondriales observées dans le tissu adipeux de la patiente souffrant d’une lipodystrophie partielle familiale de Dunningan suggèrent une perturbation générale de la traduction des protéines mitochondriales dans ce syndrome.
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Vol 24 - N° HS1
P. 149 - novembre 2004 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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