Biologie et génétique moléculaires - 01/01/99
Didier Augias : Médecin attaché
Service de dermatologie-phlébologie, CHRU de Montpellier, hôpital Saint-Charles, 300, rue Auguste-Broussonnet, 34059 Montpellier cedex France
Service de dermatologie-phlébologie (Pr JJ Guilhou), hôpital Saint-Eloi, CHRU de Montpellier, 2, avenue Bertin-Sens, 34295 Montpellier cedex 5 France
Service de dermatologie (Pr L Dubertret), hôpital Saint-Louis, 75000 Paris France
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Résumé |
La biologie et la génétique moléculaires, qui peuvent se définir comme l'étude des macromolécules biologiques en général et des acides nucléiques (ADN et ARN) en particulier, a pris une place grandissante aussi bien en recherche biologique fondamentale qu'en médecine. En effet, les techniques de biologie moléculaire, d'une puissance inégalée, ont permis d'élucider les mécanismes intimes d'un nombre toujours croissant d'affections génétiques mais également sporadiques, et d'assurer un diagnostic très précis d'un certain nombre d'affections de tous ordres. Ainsi, biologie et génétique moléculaires ont quitté les laboratoires de recherche pour s'insérer dans la pratique médicale quotidienne de cette fin de siècle, et une connaissance au moins basique des principes et des méthodes utilisées devient partie intégrante des connaissances de chaque praticien. D'autre part, la progression extrêmement rapide des connaissances en ce domaine impose une mise à jour régulière.
La dermatologie est un champ d'application privilégié de la biologie et de la génétique moléculaires, peut-être en raison de la facilité d'accès du tissu en cause, de l'intrication à un nombre important de maladies générales, et de la fréquence non négligeable de certaines génodermatoses parfois très invalidantes. Ainsi, les maladies bulleuses congénitales, les troubles héréditaires de la kératinisation, les génodermatoses pigmentaires ou métaboliques, les pathologies hamartomateuses ou tumorales génétiques, certains déficits immunitaires congénitaux, certaines dysplasies ectodermiques, l'atopie, etc, ont vu leurs mécanismes élucidés ou au moins en passe de l'être, avec des conséquences non négligeables en termes de diagnostic pré- ou postnatal. En dehors de ces affections génétiques, certaines affections sporadiques, notamment infectieuses ou tumorales, ont bénéficié de l'application des méthodes de biologie moléculaire, en termes de diagnostic et/ou de compréhension étiopathogénique. Enfin, la thérapie génique appliquée à la dermatologie est en train de voir le jour et constitue un espoir majeur dans certaines génodermatoses.
Plan
- Différenciation épidermique ou comment se forme la couche cornée
- M. Haftek, M. Simon
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