–Poser le diagnostic génotypique de la maladie de VHL chez des patients, cas index, présentant un phéochromocytome. Réaliser un dépistage présymptomatique chez les apparentés du cas index.

Notre étude a été réalisée sur dix sujets présentant un phéochromocytome (tous des cas index), dont deux appartenant à la même famille, provenant du service d’endocrinologie. L’ADN a été extrait par la méthode aux sels. L’analyse génotypique des trois exons du gène VHL a été réalisée par PCR et séquençage direct sur ABI Prism 3130.

nous avons retrouvé chez 4 cas index :- la mutation R82G chez le cas index 1 ; - la mutation R107G chez le cas index 2 et 3 ; - le variant V130G de signification inconnue chez le cas index 4. L’investigation des autres cas index est encore en cours d’étude.

La présence de mutation du gène VHL chez les patients (âgés de 25 à 46ans) a permis d’établir le diagnostic de certitude de la maladie VHL. les cas index ont comme manifestation clinique un phéochromocytome isolé, un seul cas index a en plus une tumeur neuroendocrine du pancréas. les apparentés des cas index bénéficieront ainsi d’un diagnostic présymptomatique afin d’instaurer une surveillance adéquate faisant appel à une équipe multidisciplinaire chez les porteurs de la mutation.