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L’anatomopathologie des cancers médullaires de la thyroïde peut-elle permettre de mieux sélectionner les patients pour le dépistage génétique ? - 16/10/14

Doi : 10.1016/S1878-786X(14)70131-7 
Carole Guerin 1, , Julie Fernandez 1, Cinzia Paladino 1, Melanie Philippon 2, David Taieb 3, Josiane Vaillant 4, Catherine De Micco 5, Jean-François Henry 1, Frederic Sebag 1
1 CHU Timone, Service de chirurgie endocrinienne, Marseille, France 
2 CHU Timone, Service d’endocrinologie, Marseille, France 
3 CHU Timone, Service de médecine nucléaire, Marseille, France 
4 CHU Timone, Service de radiologie, Marseille, France 
5 CHU Timone, Service d’anatomopathologie, Marseille, France 

*Contact : CHU Timone, Service de chirurgie endocrinienne, 264, boulevard Saint-Pierre, 13385 Marseille, France.

Résumé

Introduction

Environ 70 % des cancers médullaires de la thyroïde (CMT) sont sporadiques et 30 % sont familiaux. Actuellement, le dépistage génétique du proto oncogène RET est recommandé pour tous les patients. Le but de notre étude est d’évaluer si le caractère sporadique ou familial des CMT peut être déterminé en se basant sur le résultat anatomopathologique, afin de mieux sélectionner les patients candidats au dépistage génétique.

Materiel

132 patients ont eu une thyroïdectomie pour un CMT entre 1995 et 2011 dont les résultats anatomopathologiques et génétiques sont disponibles.

Resultats

Parmi les patients avec un CMT multifocal et/ou une HCC (n=64), 43 avaient un dépistage positif (67 %). Parmi les patients avec un dépistage RET positif (n=44), 43 avaient un CMT multifocal et/ou une HCC associée à un CMT. Parmi les patients avec un CMT uni focal sans HCC (n=68), 67 avaient un dépistage génétique négatif. Aucun d’eux n’avait d’antécédents de maladie familiale. L’unique patient qui présentait un CMT isolé sans HCC avec un dépistage RET positif avait des adénopathies métastatiques bilatérales (pT3N1b).

Conclusion

Un CMT uni focal sans HCC est très fortement corrélé à une pathologie sporadique. Dans certains cas précis, le dépistage génétique pourrait être discuté. En revanche, pour les patients qui présentent un dépistage négatif mais un CMT multifocal et/ou une HCC se pose la question du séquençage complet du proto oncogène RET.

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Vol 151 - N° 4S

P. A16-A17 - octobre 2014 Retour au numéro
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