Les acidoses tubulaires rénales sont caractérisées par une acidose métabolique à trou anionique normal (hyperchlorémique). Une dyskaliémie est fréquemment associée (hypokaliémie le plus souvent). Elles résultent d'un défaut de réabsorption des bicarbonates ou d'un défaut d'acidification distal des urines. En effet, le rein a un rôle capital dans l'équilibre acide-base, qui est assuré tout le long du néphron. Ainsi, les acidoses proximales résultent d'une perte de bicarbonates et s'intègrent le plus souvent dans une atteinte plus globale du tubule proximal avec syndrome de Fanconi. Les formes distales sont le plus souvent en rapport avec une anomalie moléculaire de la sécrétion de protons (H⁺ATPase) dans le canal collecteur (le pH urinaire est inadapté). Ces formes génétiques isolées sont les plus fréquentes. Elles sont souvent associées à une surdité. Elles s'accompagnent d'une calciurie élevée et d'une hypocitraturie, toutes deux responsables de lithiases et de néphrocalcinose. Les formes récessives sont sévères et révélées précocement par une mauvaise croissance et des épisodes de déshydratation. Les formes dominantes peuvent être plus frustes et nécessitent dans ce cas un test de charge acide pour en faire le diagnostic. Plus rarement les formes distales sont secondaires à un hypoaldostéronisme ou un pseudohypoaldostéronisme entraînant une acidose modérée dans un contexte d'hyperkaliémie. Il existe de rares formes mixtes (proximale et distale) de transmission autosomique récessive avec ostéopétrose, en rapport avec la perte de fonction de l'anhydrase carbonique II. Les formes secondaires concernent essentiellement les atteintes du tubule proximal (toxiques, anomalies énergétiques, maladies de surcharges). Certaines maladies auto-immunes peuvent entraîner des atteintes distales ou mixtes (rares chez l'enfant). Le traitement des formes primitives repose sur l'administration de bicarbonate de sodium et de citrate de potassium. Une prise en charge adaptée permet une reprise de la croissance et une stabilisation de la maladie lithiasique mais n'a pas d'effet sur l'atteinte auditive.