Table des matières EMC Démo S'abonner

Introduction sur les aspects génétiques des neuropathies - 27/01/15

[17-100-A-20]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(14)58201-2 
V. Planté-Bordeneuve , H. Salhi
 Service de neurologie, CHU Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94000 Créteil, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 11
Iconographies 1
Vidéos 0
Autres 1
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Neurologie

Résumé

Les neuropathies héréditaires sont des affections dégénératives des nerfs périphériques génétiquement transmises sur un mode autosomique dominant, récessif ou lié à l'X. On distingue les affections qui touchent primitivement le nerf périphérique où la neuropathie est la seule expression clinique, de maladies héréditaires multisystémiques où la neuropathie s'intègre dans un tableau plus polymorphe. Le pronostic dépend de l'âge d'apparition, de la sévérité des symptômes et des atteintes systémiques associées. La caractérisation des gènes mutés permet de mieux classer ces pathologies. Les tests génétiques sont devenus des outils souvent indispensables au diagnostic. Ils permettent aussi une approche plus pragmatique des problèmes familiaux avec la possibilité de tests prédictifs dans les neuropathies sévères où le pronostic vital est engagé. Toutefois, au fur et à mesure que la liste de gènes s'allonge, l'approche du clinicien devient plus complexe puisqu'il faut identifier le gène et la mutation causale. Plus récemment, des approches thérapeutiques permettent de stabiliser certaines de ces neuropathies sévères. Cette revue introduit les aspects cliniques, de diagnostic et de génétique moléculaire des neuropathies héréditaires les plus fréquentes de type Charcot-Marie-Tooth (CMT), des neuropathies motrices héréditaires, des neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques et d'affections génétiques plus rares comportant une neuropathie parmi d'autres atteintes systémiques, comme l'amylose, les neuropathies focales héréditaires et les neuropathies associées aux porphyries aiguës ou la maladie de Fabry.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Neuropathie, Génétique, Charcot-Marie-Tooth, Neuropathie sensitive héréditaire, Maladie mitochondriale, Neuropathie des porphyries, Maladie de Fabry


Plan


© 2015  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
  • P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.