Table des matières EMC Démo S'abonner

Génétique des démences dégénératives - 14/04/15

[17-001-A-40]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(15)50907-X 
D. Wallon a, b, , G. Nicolas a, b
a Centre national de référence Malades Alzheimer Jeunes, Centre hospitalier universitaire, 1, rue de Germont, 76031 Rouen cedex, France 
b Inserm UMR1079, Faculté de médecine, 1, boulevard Gambetta, 76183 Rouen cedex, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 9
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Neurologie

Résumé

La maladie d'Alzheimer (MA) et les dégénérescences lobaires frontotemporales (DLFT) représentent les causes les plus fréquentes de démences dégénératives, notamment chez le sujet âgé de moins de 65 ans. Une agrégation familiale est souvent rapportée dans ces pathologies mais la proportion de familles concernées par une transmission autosomique dominante reste minoritaire. Plusieurs gènes sont désormais identifiés : pour la MA, il s'agit des gènes presenilin 1 (PSEN1), presenilin 2 (PSEN2) et amyloid precursor protein (APP) ; pour les DLFT, les gènes granulin precursor (GRN), microtubule associated protein Tau (MAPT), valosin-containing protein (VCP) et plus récemment C9ORF72. En outre, d'autres gènes sont impliqués dans des formes rares de DLFT. L'étude systématique des phénotypes cliniques associés aux mutations de ces gènes a montré qu'il existe une grande diversité sémiologique dépassant parfois le cadre de la neurologie. Il est donc important de bien connaître ces cadres syndromiques afin de ne pas méconnaître un diagnostic moléculaire justifié. Enfin, un nombre grandissant de facteurs de risque génétiques a été rapporté associé à ces démences dégénératives. Dans cette revue, les corrélations phénotype-génotype pour les mutations causales de MA et de DLFT sont décrites, tant sur le plan clinique, radiologique que neuropathologique, de même que certains facteurs de risque génétiques modifiant la susceptibilité de développer de telles pathologies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Démences neurodégénératives, Génétique, Maladie d'Alzheimer, Dégénérescences lobaires frontotemporales


Plan


© 2015  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
  • P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.