Les sarcomes des parties molles sont des tumeurs rares dont les classifications morphologique et phénotypique sont peu reproductibles. La compréhension des mécanismes moléculaires impliqués dans la genèse de ces tumeurs a permis de les classer en cinq catégories. L’objectif de ce travail est d’étudier les aspects moléculaires en comparaison avec les aspects anatomopathologiques des sarcomes des tissus mous des patients colligés dans le service d’anapath du CHU Hassan II de Fès.

Il s’agit d’une étude rétrospective étalée entre février 2008 et octobre 2014 portant sur 80 cas de sarcomes : 36 cas de tumeurs du groupe PNET/Ewing, 29 cas de synovilaosarcomes et 15 cas de liposarcomes diagnostiqués au sein du service d’anatomie pathologique. Le diagnostic repose sur une étude histologique standard, puis une confirmation immuno-histochimique a été réalisée par les anticorps anti-CD99, anti-cytokératine, anti-EMA, anti-MDM2 et anti-CDk4. Le réarrangement chromosomique du gène EWSR1 et SS18 ainsi que l’amplification du gène MDM2 ont été réalisée par la technique d’hybridation in situ fluorescente (FISH). Aussi, l’amplification du gène MDM2 dans les liposarcomes a été recherchée par Real Time PCR (RT-PCR) permettant ainsi de faire une comparaison entre les deux techniques (FISH et RT-PCR).

L’âge moyen des patients est de 35ans avec des extrêmes de 11 et 78ans et une prédominance masculine ; 78 % des cas sont de grade III selon la FNCLCC (Fédération nationale des centres de lutte contre le cancer) avec une localisation fréquente au niveau des membres inférieurs. Les tumeurs du groupe PNET/Ewing sont composées d’une prolifération de petites cellules rondes, 85 % d’entre elles montrent une positivité intense, membranaire et diffuse de l’anticorps anti-CD99. Le réarrangement du gène EWSR1 a été noté dans 63 % des cas confirmant le diagnostic d’une tumeur du groupe PNET/Ewing. La plupart des synovialosarcomes sont caractérisés par un aspect fusiforme des cellules tumorales et plus de 60 % des cas présentent un marquage positif des anticorps anti- cytokératine et anti-EMA. Le réarrangement du gène SS18 est détecté dans plus de 50 % des cas. Huit cas de liposarcomes sont diagnostiqués bien différenciés et 7 autres cas de liposarcomes dédifférenciés. Ces tumeurs sont caractérisés par un aspect hétérogène de cellules malignes et une positivité des anticorps MDM2 et CDk4. La recherche de l’amplification des gènes MDM2 a été réalisée par deux techniques (FISH et RT-PCR) permettant d’obtenir les résultats suivant : 5 cas amplifiés par FISH contre 6 cas par RT-PCR chose qui montre plus de 80 % de concordance entre les deux techniques sachant que la sensibilité de la FISH est plus élevée que celle de la RT-PCR.

Vu les enjeux thérapeutiques et la non spécificité des anticorps, l’étude moléculaire (FISH et PCR) est devenue une nécessité dans le diagnostic des sarcomes.