Genetic and epigenetic defects at the GNAS locus cause different forms of pseudohypoparathyroidism - 19/05/15
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Keywords : Calcium, Phosphate, PTH, PTHrP, PTH/PTHrP receptor, Pseudohypoparathyroidism type Ia and Ib, Pseudopseudohypoparathyroidism, GNAS, Stimulatory G protein (Gsα), Imprinting, Syntaxin 16 (STX16), Parent-specific DNA methylation, Genetic disease, cAMP signaling pathway, Albright hereditary osteodystrophy (AHO)
Mots clés : Calcium, Phosphate, PTH, PTHrP, Récepteur de PTH/PTHrP, Pseudohypoparathyroïdies de type Ia and Ib, Pseudopseudohypoparathyroïdisme, GNAS, Protéine G stimulante (Gsα), Empreinte, Syntaxine 16 (STX16), Méthylation du DNA parent-specifique, Maladie génétique, Voie de signalisation de l’AMPc, Ostéodystrophie héréditaire d’Albright (OAH)
Plan
Vol 76 - N° 2
P. 92-97 - mai 2015 Retour au numéro
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