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Test de la sueur - 22/06/15

[90-10-0875]  - Doi : 10.1016/S2211-9698(15)68637-X 
T. Nguyen-Khoa a,  : Praticien hospitalier, docteur en pharmacie, docteur en science, M. Rota b : Praticien hospitalier, Docteur en pharmacie
a Laboratoire de biochimie générale, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
b Laboratoire de biochimie, Centre hospitalier intercommunal de Créteil, 40, avenue de Verdun, 94010 Créteil cedex, France 

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Résumé

Le test de la sueur consiste à mesurer la concentration sudorale en ion chlorure seul ou la totalité des ions. Il reste l'examen clé pour poser ou récuser le diagnostic de mucoviscidose. Les patients atteints de cette maladie sont porteurs d'une anomalie génétique de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), dont la synthèse ou la fonction canal chlorure sont altérées, et présentent des concentrations sudorales anormalement élevées d'ion chlorure. Le test de la sueur comporte trois étapes : stimulation de la production de sueur par iontophorèse à la pilocarpine, recueil de la sueur, et dosage de l'ion chlorure ou de la totalité des ions dans l'échantillon de sueur. À ce jour, la disponibilité en France de systèmes plus ou moins automatisés permet la réalisation de ce test en réduisant significativement le risque d'erreurs opérateur-dépendantes. Le test de la sueur est réalisé dans le cadre du dépistage néonatal systématique national de la mucoviscidose, mais aussi devant des signes d'appel cliniques tels que iléus méconial, diarrhées graisseuses, retard staturopondéral, encombrement et/ou infections récidivantes des voies respiratoires, polype nasal, pancréatite, infertilité masculine. Le test de la sueur permet également de suivre l'efficacité des nouvelles thérapeutiques ciblées visant à restaurer la fonction altérée de CFTR, tel l'ivacaftor (Kalydeco®), potentialisateur du transport transépithélial de l'ion chlorure à travers CFTR.

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Mots-clés : Chlorure, Sueur, Mucoviscidose, CFTR, Iontophorèse, Conductivité


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