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Déficits immunitaires primitifs - 09/07/15

[13-018-F-50]  - Doi : 10.1016/S1155-1984(15)40482-0 
J.-L. Touraine  : Professeur des Universités, praticien hospitalier
 Service de transplantation et immunologie clinique, Hôpital Édouard Herriot (Pavillon P), 5, place d'Arsonval, 69437 Lyon cedex 3, France 

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Hématologie

Résumé

Les déficits immunitaires primitifs représentent un secteur nouveau de la médecine. Celui-ci a été particulièrement fécond pour les chercheurs et les médecins qui, en étudiant et en soignant les malades, ont identifié de nombreuses cellules, protéines et gènes antérieurement ignorés. Ils ont également développé pour ces patients des innovations thérapeutiques majeures (greffe de cellules souches adultes ou fœtales, perfusion d'immunoglobulines, enzymothérapie, thérapie génique), maintenant utilisées aussi dans d'autres domaines de la pathologie. La plupart des maladies ou syndromes appartenant au domaine des déficits immunitaires primitifs sont rares, mais leur nombre et leur diversité sont tels que les pédiatres et les médecins d'adultes sont confrontés de façon non exceptionnelle à ce type de pathologie. Il importe donc de les connaître et les rechercher devant des symptômes évocateurs, en particulier devant certaines infections. Dans les formes les plus sévères, lorsque l'immunité est totalement absente à la naissance, le nourrisson décède dans les premiers mois du fait d'infections précoces. S'il est isolé immédiatement dans une « bulle » stérile, en revanche, il peut se développer normalement. Une greffe appropriée peut reconstituer totalement son immunité défaillante. Ces maladies démontrent la fonction fondamentale de l'immunité : permettre à chacun de nous de survivre au sein d'un écosystème complexe, en pleine immersion dans un océan de micro-organismes.

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Mots-clés : Déficits immunitaires, Infections, Lymphocytes B, Lymphocytes T, Phagocytes, Complément, Immunoglobulines, Greffe de cellules souches


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