Nous rapportons le cas d'un malade souffrant de pancréatite chronique idiopathique (PCI) hétérozygote composite pour les mutations G542X et S1235R du gène CFTR . Le malade avait un test sudoral normal et pas d'autre signe clinique associé habituellement à une affection (bronchectasie, polypose nasale, agénésie des canaux déférent) associée aux mutations du gène CFTR . G542X est une mutation sévère rencontrée assez fréquemment — en association avec d'autres mutations sévères — dans des formes de mucoviscidose classique. S1235R est une anomalie assez rare, rapportée récemment comme étant potentiellement délétère quand elle est associée en trans à une autre mutation du gène CFTR . Notre cas est à rapprocher des seuls six malades de la littérature dont l'atteinte semble limitée au pancréas et porteurs d'une mutation rare à effet modéré. L'histoire et le tableau clinique de la maladie chez notre malade évoquent de manière complète et sans ambiguïté une PCI isolée dans laquelle la présence de la mutation S1235R — en position trans par rapport à G542X — est très vraisemblablement responsable du phénotype de pancréatite chronique idiopathique. Ce cas peut contribuer à une meilleure connaissance d'une certaine spécificité d'anomalies — encore mal connues — du gène CFTR dans le phénotype de PCI.

We report the case of a patient suffering from idiopathic chronic pancreatitis (ICP) and compound heterozygous for mutations G542X and S1235R of the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene. The patient had normal sweat test and no other clinical sign usually linked with a typical or moderate pathology (bronchiectasis, nasal polyposis, congenital absence of the vas deferens) of the CFTR gene. G542X is a severe mutation, which is usually found in classical cystic fibrosis when associated with other severe mutations. S1235R is a quite rare abnormality recently reported as being potentially pathogenic when combined in trans with a second CF mutation.

Our case is quite similar to the only other six patients in the literature in whom only the pancreas is affected and who bear a rare mutation with moderate effect. The history and the clinical features of our patient indicate an unambiguous isolated ICP in which the presence of the S1235R mutation — in trans with regard to G542X — is likely responsible for the ICP phenotype. This case could throw light on some of the as yet poorly known abnormalities of the CFTR gene in the ICP phenotype.