L’approche diagnostique et thérapeutique des maladies neurométaboliques est complexe. Le but de ce travail est de déterminer des chiffres d’épidémiologie hospitalière de ces maladies, et en Tunisie, de recenser les pathologies les plus fréquentes, de relever les difficultés rencontrées au cours de l’exploration et de la prise en charge des patients.

Nous avons mené une étude prospective sur trois ans sur des patients étiquetés « encéphalopathie métabolique » suivis dans le service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent de l’Institut national de neurologie de Tunis.

Le nombre de patients retenus pour l’étude était de 136 (soit 2,4 % du total des patients suivis au service). L’âge moyen des patients était de 7,3 ± 5,1 ans. Les mitochondriopathies étaient les pathologies les plus fréquemment suspectées (16,9 %) suivies des maladies lysosomales (8,8 %). La demande de chromatographie, initialement quasi systématique, est devenue ciblée avec l’augmentation de l’efficience diagnostique. Les maladies métaboliques diagnostiquées avec certitude représentaient 22 % des cas étudiés. Ce taux relativement faible est expliqué par l’insuffisance des examens de confirmation dans notre pays. La prescription de traitements spécifiques reste insuffisante (14,7 %) à cause de l’indisponibilité et du coût élevé de ces traitements.

Une approche diagnostique rationnelle, ciblée, multidisciplinaire et en réseau, en pensant en priorité aux maladies traitables, est nécessaire pour améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies et pour préparer les études biochimiques et génétiques de ces pathologies.

Neurometabolic diseases are a large group of genetic diseases. In our country, the diagnostic and therapeutic approach to theses diseases is rather difficult. The aim of our study was to determine the frequency of neurometabolic diseases in the hospital population, to describe the problems in diagnosing these conditions and difficulties encountered during patient care. Our goal was to propose guidelines for a practical diagnostic and therapeutic approach to neurometabolic disorders in our country.

We have conducted a prospective study over a 3-year period including all patients diagnosed with “metabolic disease” and followed at the Child and Adolescent Neurology Department of the National Institute of Neurology of Tunis.

One hundred and thirty-six patients were included (2.4% of our patients). Mean age was 7.3 ± 5.1 years. Mean age at onset was 4.3 years. There was a high consanguinity rate. Respiratory chain defects were the most frequently suspected diseases (16.9%), followed by lysosomal diseases (8.8%). Chromatography, initially systematically prescribed, became targeted with a higher diagnostic efficacy. Metabolic diseases diagnosed as certain, represented 22% of the studied cases. This can be explained by the insufficiency of available laboratory tests of confirmation. The prescription of specific treatment was insufficient, even for confirmed pathologies (14.7%) because of the high cost of these therapies.

The diagnostic approach has to be rational, targeted, multidisciplinar and conducted within a care network. Diagnostic priority should focus on treatable neurometabolic diseases. The establishment of a systematized registry and neonatal screening for the main treatable neurometabolic diseases constitute the final objective of our work to prepare for biochemical and genetic studies.