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Chapitres

Chapitre 2 - Structure et fonction du génome humain : particularité des chromosomes sexuels, inactivation du chromosome X

Chapitre 3 - Structure et fonction du génome humain

Figure 3.2 - Construction de la carte physique.
Figure 3.3 - Cartographie HapMap.
Figure 3.5 - Régulation de l'expression des gènes par des enhancers localisés à distance des séquences transcrites.
Figure 3.6 - Polymorphisme de type RFLP (pour restriction fragment length polymorphism).
Figure 3.7 - Microsatellites.
Figure 3.8 - Variants de nombre de copies (CNV, pour copy number variation).

Chapitre 7 - Cytogénétique moléculaire

Figure 7.1 - Les sondes.
Figure 7.2 - La multifluorescence.
Figure 7.3 - Principe de l'hybridation in situ fluorescente.
Figure 7.4 - Microscopie en fluorescence.
Figure 7.5 - Principe de la CGH sur chromosome.
Figure 7.6 - Principe de la CGH-array.
Figure 7.7 - Principe de la SNP-array.
Figure 7.8 - FISH sur métaphases.
Figure 7.9 - La FISH interphasique.
Figure 7.10 - La vérification par FISH d'une anomalie détectée par CGH-array est indispensable pour établir le diagnostic.

Chapitre 9 - Anomalies génétiques à l'échelle du gène

Chapitre 10 - Principales techniques d'analyse des anomalies génétiques à l'échelle du gène

Figure 10.3 - Représentation des différents types de fluorescence utilisés pour la PCR en temps réel.

Chapitre 11 - Le séquençage de nouvelle génération. Principe, applications en diagnostic et perspectives

Figure 11.3 - Utilisation du séquençage de nouvelle génération pour étudier des réarrangements génomiques.
Figure 11.4 - Immunoprécipitation de chromatine suivie de séquençage de nouvelle génération.
Figure 11.5 a - Mise à profit de la haute profondeur de lecture du séquençage de nouvelle génération pour identifier des séquences diluées.
Figure 11.5 b - Mise à profit de la haute profondeur de lecture du séquençage de nouvelle génération pour identifier des séquences diluées.

Chapitre 12

Chapitre 13 - Génétique clinique : examen de l'enfant porteur d'anomalies du développement

Chapitre 15 - Diagnostic prénatal et préimplantatoire

Figure 15.3
Figure 15.4 - Image échographique 2D réalisée à 22 SA montrant une interposition linguale (flèche du bas) et des os propres du nez courts (flèche du haut), évocateurs de trisomie 21.
Figure 15.5 - Image échographique 3D réalisée à 22 SA montrant une interposition linguale évocatrice de trisomie 21.
Figure 15.6 - Image échographique 2D réalisée à 22 SA montrant une clinodactylie du 5e doigt évocatrice de trisomie 21.
Figure 15.7 - Image échographique 3D réalisée à 22 SA montrant une oreille bas implantée en rotation postérieure évocatrice de trisomie 21.
Figure 15.8 - Méthodes directe et indirecte d'un diagnostic moléculaire préimplantatoire pour mucoviscidose chez un couple dont chaque membre est hétérozygote pour une mutation p.Phe508del.
Figure 15.9a - Image d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) interphasique obtenue sur blastomère.
Figure 15.9b - Image d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) interphasique obtenue sur blastomère.

Chapitre 21 - Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : l'empreinte génomique parentale et maladies associées

Figure 21.1 - Complémentarité fonctionnelle des génomes parentaux.
Figure 21.4 - Reprogrammation de la méthylation dans la lignée germinale puis chez l'embryon murin.
Figure 21.5 - Mécanismes de lecture des gènes soumis à empreinte.
Figure 21.6 - Apparition de l'empreinte parentale au cours de l'évolution.
Figure 21.7 - Syndromes de Prader-Willi et d'Angelman.
Figure 21.8 - Mécanismes moléculaires responsables du syndrome de Prader-Willi et du syndrome d'Angelman.
Figure 21.9 - Transmission des mutations d'empreinte : anomalie du switch de l'empreinte dans la lignée germinale parentale.
Figure 21.10 - Cluster de gènes soumis à empreinte parentale sur le chromosome 11p15.

Chapitre 22 - Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies associées aux mutations dynamiques

Chapitre 25 - Perspectives thérapeutiques en génétique médicale

Chapitre 28 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie génétique : la mucoviscidose

Chapitre 29 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile

Figure 29.2 - Aspects moléculaires du syndrome de l'X fragile. Exemple de profils observés à l'aide de la technique AmplideX, sur séquenceur capillaire.