Elsevier Masson
Génétique médicale

Génétique médicale

Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
ISBN : 978-2-294-74521-8

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 Chapitre 2 - Structure et fonction du génome humain : particularité des chromosomes sexuels, inactivation du chromosome X

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  • Figure 2.2 - La région XIC est localisée en Xq13. 
  • Figure 2.3 - Caryogramme partiel des chromosomes 1 et X en Brdu. 


 Chapitre 3 - Structure et fonction du génome humain

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  • Figure 3.2 - Construction de la carte physique. 
  • Figure 3.3 - Cartographie HapMap. 
  • Figure 3.5 - Régulation de l'expression des gènes par des enhancers localisés à distance des séquences transcrites. 
  • Figure 3.6 - Polymorphisme de type RFLP (pour restriction fragment length polymorphism). 
  • Figure 3.7 - Microsatellites. 
  • Figure 3.8 - Variants de nombre de copies (CNV, pour copy number variation). 


 Chapitre 7 - Cytogénétique moléculaire

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  • Figure 7.1 - Les sondes. 
  • Figure 7.2 - La multifluorescence. 
  • Figure 7.3 - Principe de l'hybridation in situ fluorescente. 
  • Figure 7.4 - Microscopie en fluorescence. 
  • Figure 7.5 - Principe de la CGH sur chromosome. 
  • Figure 7.6 - Principe de la CGH-array. 
  • Figure 7.7 - Principe de la SNP-array. 
  • Figure 7.8 - FISH sur métaphases. 
  • Figure 7.9 - La FISH interphasique. 
  • Figure 7.10 - La vérification par FISH d'une anomalie détectée par CGH-array est indispensable pour établir le diagnostic. 


 Chapitre 9 - Anomalies génétiques à l'échelle du gène

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  • Figure 9.1 - Mécanisme d'apparition des transitions au sein du dimère CpG. 
  • Figure 9.2 - Crossing-over inégaux entre chromosomes homologues. 
  • Figure 9.3 - Recombinaison inégale entre chromatides sœurs. 
  • Fichier 9.4 - Recombinaison intrachromatidienne : exemple du gène F8. 


 Chapitre 10 - Principales techniques d'analyse des anomalies génétiques à l'échelle du gène

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  • Figure 10.3 - Représentation des différents types de fluorescence utilisés pour la PCR en temps réel. 


 Chapitre 11 - Le séquençage de nouvelle génération. Principe, applications en diagnostic et perspectives

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  • Figure 11.3 - Utilisation du séquençage de nouvelle génération pour étudier des réarrangements génomiques. 
  • Figure 11.4 - Immunoprécipitation de chromatine suivie de séquençage de nouvelle génération. 
  • Figure 11.5 a - Mise à profit de la haute profondeur de lecture du séquençage de nouvelle génération pour identifier des séquences diluées. 
  • Figure 11.5 b - Mise à profit de la haute profondeur de lecture du séquençage de nouvelle génération pour identifier des séquences diluées. 


 Chapitre 12

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  • 14-Ch12e 
  • Chapitre 12 Complément 2_e-only 


 Chapitre 13 - Génétique clinique : examen de l'enfant porteur d'anomalies du développement

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  • Figure 13.2 - Syndrome de Cornelia de Lange. 
  • Figure 13.3 - Syndrome ATR-X. 
  • Figure 13.4 - Syndrome de Smith-Lemli-Opitz. 
  • Figure 13.5 - Syndrome d'alcoolisme fœtal. 
  • Figure 13.7 - Syndrome de Rubinstein-Taybi. 
  • Figure 13.8a - Exemple de polydactylie. 
  • Figure 13.8b - Exemple de polydactylie. 
  • Figure 13.9 - Oligodactylie. 
  • Figure 13.12 - Syndrome de Noonan. 


 Chapitre 15 - Diagnostic prénatal et préimplantatoire

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  • Figure 15.3 
  • Figure 15.4 - Image échographique 2D réalisée à 22 SA montrant une interposition linguale (flèche du bas) et des os propres du nez courts (flèche du haut), évocateurs de trisomie 21. 
  • Figure 15.5 - Image échographique 3D réalisée à 22 SA montrant une interposition linguale évocatrice de trisomie 21. 
  • Figure 15.6 - Image échographique 2D réalisée à 22 SA montrant une clinodactylie du 5e doigt évocatrice de trisomie 21. 
  • Figure 15.7 - Image échographique 3D réalisée à 22 SA montrant une oreille bas implantée en rotation postérieure évocatrice de trisomie 21. 
  • Figure 15.8 - Méthodes directe et indirecte d'un diagnostic moléculaire préimplantatoire pour mucoviscidose chez un couple dont chaque membre est hétérozygote pour une mutation p.Phe508del. 
  • Figure 15.9a - Image d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) interphasique obtenue sur blastomère. 
  • Figure 15.9b - Image d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) interphasique obtenue sur blastomère. 


 Chapitre 21 - Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : l'empreinte génomique parentale et maladies associées

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  • Figure 21.1 - Complémentarité fonctionnelle des génomes parentaux. 
  • Figure 21.4 - Reprogrammation de la méthylation dans la lignée germinale puis chez l'embryon murin. 
  • Figure 21.5 - Mécanismes de lecture des gènes soumis à empreinte. 
  • Figure 21.6 - Apparition de l'empreinte parentale au cours de l'évolution. 
  • Figure 21.7 - Syndromes de Prader-Willi et d'Angelman. 
  • Figure 21.8 - Mécanismes moléculaires responsables du syndrome de Prader-Willi et du syndrome d'Angelman. 
  • Figure 21.9 - Transmission des mutations d'empreinte : anomalie du switch de l'empreinte dans la lignée germinale parentale. 
  • Figure 21.10 - Cluster de gènes soumis à empreinte parentale sur le chromosome 11p15. 


 Chapitre 22 - Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies associées aux mutations dynamiques

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  • Figure 22.1 - Quelques exemples de mutations par expansion instable. 


 Chapitre 25 - Perspectives thérapeutiques en génétique médicale

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  • Figure 25.1 - Principe de la translecture de codons stop. 


 Chapitre 28 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie génétique : la mucoviscidose

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  • Figure 28.2 - Activation du canal CFTR. 
  • Figure 28.5 - Couples à risque de 1/2. 


 Chapitre 29 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile

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  • Figure 29.2 - Aspects moléculaires du syndrome de l'X fragile. Exemple de profils observés à l'aide de la technique AmplideX, sur séquenceur capillaire.