Le syndrome d’Allgrove ou syndrome des 3A est une affection génétique rare à transmission autosomique récessive. Il associe une alacrymie, une achalasie et une maladie d’Addison. Nous rapportons le cas d’un enfant suivi à notre consultation pour hémiplégie infantile et porteur de ce syndrome.

Il s’agit du patient MB âgé de 12ans issu d’un mariage consanguin avec notion de plusieurs décès dans la famille, avant l’âge de 6ans, non explorés. Il a été adressé à l’âge de 2mois dans un tableau d’hémiparésie gauche. L’exploration par imagerie cérébrale a conclue à une porencéphalie temporo-pariétale droite et depuis, il est suivi à notre consultation externe pour une paralysie cérébrale. À l’âge de 2ans et demi, nous avons constaté l’apparition d’une mélanodermie dont l’exploration a permis de la rattacher à une insuffisance surrénalienne périphérique. L’interrogatoire a rapporté la notion d’alacrymie confirmé par le test de Schirmer et l’exploration digestive (TOGD et manométrie œsophagienne) était en faveur d’une achalasie. Le diagnostic de syndrome de 3A a été suspecté et ensuite confirmé par une étude génétique. Le patient a été alors traité symptomatiquement par des larmes artificielles, une hormonothérapie substitutive et une dilatation pneumatique de l’œsophage avec une bonne évolution clinicobiologique. Concernant son hémiplégie infantile, le patient a bénéficié d’une rééducation fonctionnelle associé à un appareillage bien adapté.

Le syndrome d’Allgrove est une affection grave nécessitant une prise en charge multidisciplinaire et un conseil génétique dans la fratrie.