Males with Paternally Inherited MKRN3 Mutations May Be Asymptomatic - 16/09/16
Doi : 10.1016/j.jpeds.2016.08.065
Mihaela S. Dimitrova-Mladenova, MD 1, * 
, Elisaveta M. Stefanova, MD 1, Maria Glushkova, MsC 2, 3, Albena P. Todorova, PhD 2, 3, Tihomir Todorov, PhD 3, Maia M. Konstantinova, MD 1, Krasimira Kazakova, MD 1, Radka S. Tincheva, MD 1
, Elisaveta M. Stefanova, MD 1, Maria Glushkova, MsC 2, 3, Albena P. Todorova, PhD 2, 3, Tihomir Todorov, PhD 3, Maia M. Konstantinova, MD 1, Krasimira Kazakova, MD 1, Radka S. Tincheva, MD 1 1 Department of Endocrinology and Genetics, University Children's Hospital, Medical University Sofia, Sofia, Bulgaria
2 Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University Sofia, Sofia, Bulgaria
3 Genetic Medico-Diagnostic Laboratory Genica, Sofia, Bulgaria
*Reprint requests: Department of Endocrinology and Genetics, University Children's Hospital, 11 “Acad. Iv. Geshov” Boulevard, Sofia 1606, Bulgaria.Department of Endocrinology and GeneticsUniversity Children's Hospital11 “Acad. Iv. Geshov” BoulevardSofia1606Bulgaria
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur.
Disponible en ligne depuis le Friday 16 September 2016
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder
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Abstract |
Ten girls with sporadic central precocious puberty were screened for mutations in the maternally imprinted gene MKRN3. We detected 1 novel frameshift mutation (p.Arg351Serfs*44) and a previously described mutation (p.Pro161Argfs*10). In the course of investigating the family, genetic analysis found 2 asymptomatic males with paternally inherited MKRN3 mutations, which has not been reported in previous studies.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : central precocious puberty, epigenetic mechanisms, maternal imprinting, novel mutation
Abbreviations : CPP, GnRH
Plan
| Supported by the Medical University of Sofia, Bulgaria (219/14.01.2015). The authors declare no conflicts of interest. |
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