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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 25, N° 3  - mars 2002
pp. 312-318
Doi : JFO-03-2002-25-3-0181-5512-101019-ART11
La mégalocornée congénitale
 
© Masson, Paris, 2002
Tirés à part :
O.Roche, à l'adresse ci-dessus.

Congenital megalocornea

O.RocheP.DureauY.UtezaJ.-L.Dufier

Congenital megalocornea is a bilateral enlargement of the cornea's diameter that can be associated with trabecula and/or iris dysgenesis. This condition predisposes the patient to glaucoma. The physiopathology is poorly understood and may be related to lens induction during embryological development of the anterior of the eye. X-linked genetic transmission is found in 50% of cases, autosomal transmission in 40%, and sporadic transmission in the remaining 10 %. Diagnosis is based on a thorough examination of the child's eye, often with general anesthesia. Different clinical aspects can be observed: simple megalocornea without ocular or systemic anomalies, megalocornea with ocular and/or systemic anomalies as well as multiple malformation syndromes, dermatological diseases, skeletal diseases, and genetic or chromosomic diseases. A systematic general pediatric examination is therefore necessary. Congenital megalocornea must be considered, first of all, as a differential diagnosis of primary congenital glaucoma and all of its etiologies. Treatment of associated ocular diseases, the search for an association with systemic diseases, and follow-up for the rest of the patient's life are indispensable.

Megalocornea , dysgenesis , congenital glaucoma , genetic disease , X-link

La mégalocornée congénitale

La mégalocornée est une augmentation congénitale bilatérale du diamètre cornéen qui peut entraîner des dysgénésies associées du trabéculum et/ou de l'iris. Cette anomalie prédispose les patients à la survenue ultérieure d'un glaucome. La physiopathologie est mal connue et aurait un lien avec le phénomène inducteur du cristallin lors du développement embryologique des structures du segment antérieur de l'oeil. Une transmission génétique est retrouvée dans 50 % des cas sur un mode lié à l'X, dans 10 % des cas sur un mode autosomique dominant et enfin, dans 40 % des cas, il s'agit d'une atteinte isolée. Le diagnostic repose sur un examen précis et complet de l'oeil de l'enfant, souvent sous anesthésie générale. Différentes formes cliniques peuvent se présenter, la mégalocornée simple sans anomalie oculaire ni systémique associée, la mégalocornée avec anomalies oculaires et/ou anomalies systémiques associées à des syndromes polymalformatifs, des maladies du squelette, dermatologiques, neurologiques, métaboliques et des atteintes génétiques ou chromosomiques. Un examen général pédiatrique systématique est donc recommandé. La mégalocornée congénitale doit rester avant tout un diagnostic différentiel du glaucome congénital et de toutes ses étiologies. Le traitement des anomalies associées et la recherche d'une association avec des maladies systémiques ainsi qu'un suivi à vie sont indispensables.

Mégalocornée , dysgénésie , glaucome congénital , maladie génétique , lié à l'X
INTRODUCTION

Toute suspicion d'anomalie de la morphologie oculaire du nouveau-né ou du nourrisson doit attirer l'attention et entraîner la réalisation d'un bilan étiologique précis. D'origine embryologique commune, les structures du segment antérieur interagissent les unes avec les autres au cours de leur développement [1]. Une anomalie congénitale de la cornée entraînera dans la majorité des cas des dysgénésies associées du trabéculum et/ou de l'iris. La mégalocornée congénitale est une maladie génétique dont la particularité phénotypique est liée au grand diamètre cornéen. Elle s'exprime le plus souvent dès la naissance. Ce n'est qu'après avoir éliminé les principales causes de mégalocornées secondaires à des anomalies associées, et plus particulièrement le glaucome congénital, que l'on pourra affirmer le diagnostic de mégalocornée congénitale isolée.

DÉFINITION

Le diamètre cornéen horizontal est en moyenne de 9,5 mm à la naissance, de 10 mm à un an et de 12 mm à deux ans (âge où l'oeil a atteint 90 % de sa taille définitive). Par définition et alors qu'une buphtalmie a été éliminée [2], la mégalocornée se caractérise soit par une cornée de taille adulte à la naissance, soit par une cornée d'un diamètre horizontal supérieur à 13 mm à l'âge de deux ans. Des mégalocornées allant jusqu'à 20 mm ont été décrites [3]. Cette anomalie est en général bilatérale et symétrique.

RAPPELS EMBRYOLOGIQUES

Dès la troisième semaine de vie embryonnaire, à partir du tube neural prosencéphalique et de l'ectoblaste de surface apparaissent les premières ébauches oculaires [4]. Grâce aux travaux de N. le Douarin et de C. Lelièvre [5] sur les cellules de la crête neurale de chimères embryonnaires caille-poulet, on sait que ces cellules ont des capacités de différenciation très variées entraînant des expressions phénotypiques diverses. Des excisions graduées de la crête neurale céphalique réalisées chez le poulet illustrent bien cette relation. Une exérèse importante entraîne des lésions pouvant aller jusqu'à la microphtalmie. Les anomalies de formation de la chambre antérieure sont donc classées en une suite cohérente qui va des malformations les plus minimes jusqu'aux dysgénésies iridocornéennes majeures dans l'ordre d'altération suivant : angle – iris – cornée, la mégalocornée étant la forme la plus modérée des atteintes cornéennes.

PHYSIOPATHOLOGIE

Elle n'est pas connue mais plusieurs théories ont été proposées. Si certains auteurs évoquent un glaucome intra-utérin spontanément résolutif [6] ou un défaut dans la synthèse du collagène [7], la théorie la plus souvent admise est celle d'une anomalie de croissance des lèvres antérieures de la cupule optique au stade embryonnaire laissant ainsi la place à une expansion cornéenne plus large [8]. Aucune étude récente n'a été réalisée concernant le mécanisme embryologique génétique aboutissant à une mégalocornée. Une étude sur la modification de l'épaisseur cornéenne au cours du développement embryologique ne montre pas d'incidence de celle-ci sur le diamètre [9], par contre Beebe et Coats [10] viennent de montrer que le cristallin joue un rôle certain d'induction du développement des lèvres antérieures des structures cornéennes profondes à travers l'expression de molécule d'adhésion cellulaire du groupe des N-cadherine. Cette hypothèse physiopathologique reste à explorer d'autant plus que Thut [11] viennent également de publier un article montrant l'importance majeure du rôle inducteur du cristallin sur le développement des structures du segment antérieur de l'oeil.

GÉNÉTIQUE

Les anomalies de développement du segment antérieur peuvent être génétiquement déterminées avec ou sans atteintes systémiques. Il existe plusieurs modes possibles de transmission génétique de cette affection. La forme liée à l'X, référence OMIM 309300 [12] est retrouvée dans 50 % des cas, le mode autosomique dominant dans 10 % des cas et enfin, dans 40 % des cas, il s'agit d'une atteinte isolée. Lorsque l'anomalie est liée à l'X, on retiendra qu'elle touche les garçons dans l'immense majorité des cas (les filles n'étant atteintes que lorsque leurs deux chromosomes X portent la mutation, ce qui est exceptionnel) et que son association à des anomalies générales est plus fréquente que dans les autres cas de figure. Quand la transmission est autosomique dominante, plusieurs membres de la famille sont généralement atteints. Quand le sujet porteur d'une mégalocornée est unique, il s'agit généralement d'une singularité phénotypique.

Le locus du gène n'est localisé que dans les cas de transmission liée à l'X en Xq21.3-q22 [13].

ÉPIDÉMIOLOGIE

La mégalocornée est une affection rare car elle atteint moins de 1/50 000 individus. Cette affection touchant dans 90 % des cas les sujets de sexe masculin est le plus souvent récessive liée à l'X.

DIAGNOSTIC

Une première consultation avec l'enfant et ses parents aura permis de rechercher les antécédents familiaux. Francois [14] en 1955 puis Friedmann [15] en 1961 ont décrit des cas de glaucomes congénitaux et de mégalocornées sans glaucome au sein de la même famille. Comme il existe des formes génétiques, tous les membres de la famille du patient doivent être systématiquement examinés et un arbre généalogique doit toujours être réalisé.

La conduite de l'examen clinique lors de cette première consultation doit être systématisée :

l'interrogatoire recherchera des signes de glaucome, un larmoiement, une photophobie et un blépharospasme. En effet, il faut constamment garder à l'esprit que la mégalocornée est un diagnostic d'élimination du glaucome congénital.

La réfraction sous cycloplégie aura mesuré d'éventuels myopie ou astigmatisme direct.

Le diamètre horizontal cornéen, si les conditions d'examen le permettent, est mesuré de blanc à blanc.

L'examen morphologique des structures du segment antérieur constate plus particulièrement la transparence cornéenne et l'absence de rupture de la membrane de Descemet, il doit être systématiquement associé à une mesure de la tension oculaire et à une gonioscopie.

L'examen du fond d'oeil recherche une excavation ou une asymétrie papillaire.

Dans le cas de cornées d'un diamètre augmenté, Russel-Eggitt [16] démontre, dans le livre d'ophtalmologie pédiatrique de Taylor, que seule la tonométrie par aplanation au tonomètre de Perkins ou de Goldmann est fiable et ne peut-être réalisée sans sédation de l'enfant.

L'échographie oculaire permet, par la mesure de la longueur axiale, d'apporter une information morphologique supplémentaire sur la croissance normale du globe à la condition qu'elle soit réalisée par un opérateur entraîné. Son utilité est démontrée pour poser le diagnostic différentiel avec un glaucome congénital mais en 1996 Dietlein [17] a prouvé sur une étude de 87 enfants que le suivi d'oeils glaucomateux par la mesure des diamètres cornéens et des longueurs axiales par échographie n'était pas fiable, par opposition à la tonométrie et à l'aspect de l'excavation papillaire qui sont de bons éléments de surveillance.

L'ensemble de ces éléments cliniques et para-cliniques doit être obtenu sans délai pour affirmer le diagnostic.

En dehors des formes découvertes tardivement, la réalisation d'un examen ophtalmologique complet et précis est rendue difficile par le manque de coopération de ces petits patients. Dans certains cas, il peut être alors justifié, pour obtenir des éléments cliniques plus précis et fiables [17], d'avoir recours à un examen sous anesthésie générale permettant notamment la mesure de la pression oculaire mais en tenant compte des modifications liées à l'anesthésie [18].

L'examen général obligatoire de l'enfant sera confié au pédiatre.

FORMES CLINIQUES

Différents aspects cliniques peuvent se présenter.

La mégalocornée simple sans anomalie oculaire ni systémique associéefigure 1

Les formes isolées restent les plus fréquentes. La transmission génétique est mal connue et des cas autosomiques dominants ou récessifs ont été décrits [19]. Cette anomalie généralement présente dès la naissance n'est pas évolutive. La cornée est claire, la kératométrie et l'épaisseur sont normales. La pression intra-oculaire et l'angle irido-cornéen sont classiquement normaux [20] mais des cas d'hypertonie ont été rapportés et étudiés [21],[22].

L'examen histologique est normal. La morphologie et l'architectonie cornéenne ainsi que la structure, l'organisation cellulaire et la densité des tissus la constituant sont conservées [23].

Le reste de l'examen clinique est sans particularité.

La mégalocornée avec anomalies oculaires et/ou anomalies systémiques associées

Il s'agit presque toujours de la forme liée à l'X. Cette anomalie présente dès la naissance, est bilatérale, symétrique et non évolutive. La cornée est claire mais elle peut présenter une dystrophie en mosaïque [24],[25] et un embryotoxon postérieur. La kératométrie et l'épaisseur cornéenne sont normales ainsi que la densité de cellules endothéliales [26]. L'examen histologique retrouve une augmentation de l'épaisseur et de la longueur de la membrane de Bowman à son insertion sur la sclère [27].

La pupille est le plus souvent discrètement ovale [28], on retrouve parfois un aspect de pseudopolycorie en périphérie. La dilatation pupillaire est de mauvaise qualité dans environ 60 % des cas par altération du dilatateur. La transillumination irienne met en évidence un stroma irien antérieur souvent hypoplasique et d'aspect velouté avec peu ou pas de cryptes [29] et un iridodonésis [30]. Il s'y associe une dispersion pigmentaire par atrophie de la base irienne entraînant un fuseau de Krukenberg [31]. Une étude espagnole récente par biomicroscopie échographique à haute fréquence (UBM) a permis de voir le frottement anormal de l'iris contre la capsule antérieure du cristallin expliquant la dispersion pigmentaire [32]. La coloration irienne varie d'un sujet à l'autre sans lien avec la maladie. La pression intra-oculaire peut être élevée [21]. L'angle irido-cornéen large et concave recouvert par un lacis de tissu uvéal mésenchymateux visible en gonioscopie est toujours associé de façon plus ou moins marquée à la forme liée à l'X [29]. Il ressemble à celui décrit dans les glaucomes congénitaux [33] ou à une forme de glaucome juvénile avec hypoplasie de l'iris et goniodysgénésie [34]. Chez le sujet plus âgé, l'angle se pigmente en raison de la dispersion pigmentaire précédemment décrite.

C'est dans cette forme que l'on recherchera soit un glaucome juvénile, soit un glaucome pigmentaire secondaire d'évolution lente.

Une cataracte associée ou non à une subluxation du cristallin par anomalie zonulaire peut apparaître avant 40 ans [35].

Le segment postérieur est normal. Il n'y a pas de trouble oculomoteur associé.

Des anomalies systémiques décrites plus loin peuvent être associées.

ASSOCIATIONS OCULAIRES

Des cas de corectopie ou de microcorie congénitale associées à une mégalocornée sont publiés [36],[37].

En 1960, Dayal [38] présentait une forme de mégalocornée associée à une microsphérophakie.

En 1988, Golberg [28] a décrit une forme autosomique récessive avec un déplacement postérieur du bloc irido-cristallinien associé à une myopie axiale sévère, une ectopie cristallinienne et pupillaire, une cataracte, une transillumination irienne, une persistance de la membrane pupillaire, un décollement de rétine et parfois une mégalocornée. Les sujets porteurs de cette anomalie ont souvent une acuité visuelle basse.

Enfin en 1997, Saatci et coll.[39] ont publié un cas de mégalocornée bilatérale associée à une luxation unilatérale du cristallin sans autre anomalie associée.

On retrouve également des associations ophtalmologiques telles que l'albinisme [40], le colobome chorio-rétinien [41], l'aniridie [42], l'anomalie d'Axenfeld [43], l'anomalie de Rieger [44].

ASSOCIATIONS SYSTÉMIQUES

La mégalocornée peut aussi s'associer à des atteintes systémiques.

Les syndromes polymalformatifs

  • La sclérose tubéreuse de Bourneville [45] },
  • le syndrome de Marfan [46],[47] },
  • le SHORT syndrome avec petite taille, hyperlaxité articulaire, enophtalmie, anomalie de Rieger et retard dentaire [48] },
  • le syndrome de Rubinstein-Taybi [49].

Les maladies dermatologiques

  • La poïkilodermie congénitale [50] },
  • l'ichtyose [51] },
  • le syndrome de Sjögren-Larsson avec ichtyose congénitale, oligophrénie, et paraplégie spastique [52] },
  • le syndrome de Weil-Marschesani [53],[54].

Les maladies neurologiques

  • Le syndrome de Neuhauser, ou syndrome MMR, autosomique récessif de mégalocornée associée à un retard mental, une petite taille et une ataxie cérébelleuse [55],[56],[57],[58] },
  • le syndrome MMMM associant outre la mégalocornée, une macrocéphalie, un retard mental et moteur [59] },
  • le syndrome de Sotos [60] },
  • le syndrome de Marshall-Smith avec une augmentation de la longueur axiale, un retard mental, une dysmorphie et un retard de croissance [61] },
  • le syndrome décrit par Tsuji associant à la mégalocornée, un retard mental avec un déficit auditif sensoriel [62].

Les maladies métaboliques

  • La mucolipidose type I ou syndrome de Hurler [63],[64] },
  • la mucolipidose type II ou syndrome de Hunter [65].

Les maladies du squelette

  • L'arachnodactylie [66] },
  • l'ostéogenèse imparfaite [67] },
  • oxycephalie [68],[69] },
  • le syndrome d'Apert [70] },
  • le syndrome de Crouzon [71],[72].

Les atteintes génétiques ou chromosomiques

  • Le syndrome facio-digito-génital (petite taille, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde de l'oeil, syndactylie, anomalies scrotales) qui est lié à l'X et dont le gène responsable est localisé à proximité du gène de la mégalocornée. Tous les cas décrits présentaient une cornée de diamètre compris entre 12 et 13 mm [73] },
  • La trisomie 21 ou syndrome de Down [74],[75].

D'autres anomalies systémiques plus rares peuvent être retrouvées telles des atteintes du métabolisme de la glycine [76], des atteintes rénales [77] ou une trigonocéphalie associée à une cryptorchidie [41].

DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS

La mégalocornée congénitale doit rester avant tout un diagnostic d'élimination du glaucome congénital et de toutes ses étiologies.

Les principaux diagnostics différentiels à évoquer sont donc

  • le kératocône, rarement présent à la naissance et bilatéral d'emblée },
  • le kératoglobe dans le cadre d'une persistance du vitré primitif, d'un syndrome d'Ehlers-Danlos ou de Rubenstein-Taybi },
  • la buphtalmie qui s'accompagne de signes de souffrance cornéenne : oedème épithélial et stromal avec ou sans lignes de rupture horizontales de la membrane de Descemet.

PRONOSTIC VISUEL ET ÉVOLUTION

La mégalocornée isolée ne s'accompagne d'aucune anomalie de structure de la cornée donc d'aucune anomalie de la vision. Le développement visuel est habituellement normal avec une emmétropie ou une légère myopie avec un astigmatisme [19],[37]. Les troubles visuels éventuels sont liés aux anomalies morphologiques associées.

Toutes étiologies confondues, aucun auteur n'a statistiquement évalué le risque de développer un glaucome chez les patients porteurs. Ces glaucomes surviennent préférentiellement durant les premières années de la vie et sont généralement bilatérauxfigure 2.

PRISE EN CHARGE ET SURVEILLANCE

La prise en charge des mégalocornées consiste donc en l'exclusion du glaucome congénital et en la recherche d'une association avec des maladies systémiques [14],[15].

Les enfants présentant une mégalocornée ne sont généralement adressés à la consultation de génétique que lorsqu'ils présentent un glaucome. Le conseil génétique est alors adapté à cette situation. Il n'y a pas de recherche moléculaire envisageable pour cette affection dont l'origine génétique est encore mal identifiée. Il n'est pas déconseillé aux parents d'avoir d'autres enfants s'ils le désirent surtout dans les cas où la forme est familiale. L'étude des autres cas de la famille permet de savoir si les sujets atteints ont développé un glaucome ou pas. S'ils sont indemnes de cette affection, l'expression du gène muté étant généralement constante au sein d'une même famille, il y a alors peu de risque de glaucome pour leur descendance porteuse de la mégalocornée. Tominaga [75] conseille toutefois une surveillance régulière de la pression oculaire.

La totalité des auteurs s'accorde pour surveiller régulièrement les enfants porteurs étant donné le risque élevé de survenue d'un glaucome [3],[4],[78]. Ils proposent une surveillance à vie, tous les quatre à six mois jusqu'à deux ans puis tous les six mois chez l'enfant, enfin tous les ans chez le sujet adulte avec contrôle régulier du champ visuel.

L'examen ophtalmologique doit donc être réalisé de façon systématique comme décrit initialement. Conformément à ce qu'a prouvé Dietlein [17] dans son étude, le seul suivi par la mesure des diamètres cornéens et des longueurs axiales par échographies n'est pas fiable. S'il est relativement aisé de surveiller en consultation l'aspect de l'excavation papillaire, il n'en est pas de même pour la tonométrie }, ces deux données cliniques étant les principaux éléments de surveillance à retenir d'après ces auteurs et plus particulièrement Dietlein [17].

Pour être réalisée de manière fiable sans cris ni contention, facteurs d'hyperpression veineuse faussant la mesure de la tension oculaire, la tonométrie se fera le plus souvent, à une anesthésie générale [16].

Le traitement d'un glaucome, s'il survient, est à adapter en fonction de la gravité de celui-ci et de l'âge de survenue.

Les patients plus âgés peuvent bénéficier de l'extraction d'une cataracte qui apparaît généralement avant 40 ans, mais il faut garder à l'esprit une plus grande fragilité zonulaire pouvant compliquer la chirurgie.

CONCLUSION

Chez le nouveau-né, toute impression d'oeil « trop grand » doit conduire à demander une consultation dans un service spécialisé en ophtalmologie pédiatrique. Le glaucome doit rester présent à l'esprit du praticien à tous les stades de la prise en charge du patient et de sa famille. La mégalocornée congénitale ne doit pas être considérée comme une anomalie phénotypique isolée et ponctuelle mais bénéficier d'un suivi ophtalmologique au long cours.

Remerciements : Dr Lechine Mercier, Paris.

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Illustrations


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Figure 1. Mégalocornée congénitale. Age 4 ans. Diamètre cornéen, oeil droit et gauche : 14 mm.


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Figure 2. Mégalocornée congénitale avec évolution vers un glaucome congénital à l'âge de 10 mois. Diamètre cornéen, oeil droit : 13,5 mm, oeil gauche : 15 mm.


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