Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire du tissu conjonctif dont l'atteinte vasculaire, représentée principalement par l'insuffisance et la dissection aortique, conditionne le pronostic vital. En attendant les progrès dans la détermination génétique de la maladie, le diagnostic est toujours porté sur l'association de critères cliniques permettant une prise en charge spécifique multidisciplinaire à l'origine d'une réduction de la morbidité et de la mortalité cardiovasculaires. Nous rapportons l'observation d'un patient, où le diagnostic n'avait initialement pas été retenu dans l'adolescence, chez lequel il a été possible de confirmer le syndrome de Marfan par la découverte d'un critère vasculaire et d'un des critères les plus récemment décrits : l'érosion du mur postérieur du sacrum par ectasie durale. Cette observation constitue l'occasion de faire le point sur les critères diagnostiques et la prise en charge thérapeutique admis actuellement. (J Mal Vasc 1999 ; 24 : 139-142)

Marfan syndrome is an hereditary condition which primarily affects conjunctive tissue with predominant vascular lesions, aortic insufficiency and aortic dissection which condition vital prognosis.Until further progress is made in the genetic determination of the disease, the diagnosis is currently based on the association of clinical criteria, which enables multidisciplinary management. This approach should lead to specific medical and surgical treatmentwhich may reduce Marfan morbidity and mortality. We report the case of a 45 year-old patient with suspected Marfan syndrome during adolescence. The presence of a cardiovascular lesion and a recently reported abnormality ie a sacral erosion by a dural ectasia, enabled us to confirm the diagnosis. We reviewed the current criteria in Marfan diagnosis and their specific management. (J Mal Vasc 1999; 24: 139-142)