S'abonner

MERRF syndrome (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres) presenting with cervicothoracic lipomatosis - 06/11/18

Doi : 10.1016/j.anorl.2018.10.015 
F. Carré , R. Hervochon, C. Foirest, F. Tankéré
 Service d’ORL et chirurgie cervico-faciale, faculté de médecine, hôpital Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, AP–HP, 75013 Paris, France 

Corresponding author.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 06 November 2018
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

Introduction

Patients with MERRF syndrome (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres) usually present with encephalomyopathy. However, progressive, recurrent cervicothoracic lipomatosis may be rarely observed.

Case report

The authors report 4 cases of MERRF syndrome associated with lipomatosis. In 3 patients, the diagnosis of MERRF syndrome was established on the basis of the clinical features of the lipomas and clinical interview revealing a personal or family history of lipomas and myopathy.

Discussion

In the presence of extensive spinal lipomatosis, the presence of other clinical signs of MERRF syndrome in the patient or the patient's family must be investigated. A diagnosis of MERRF syndrome can guide appropriate genetic counselling.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : MERRF syndrome, Lipomatosis, Mitochondrial myopathy


Plan


© 2018  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.