Une femme de 25 ans consulte pour une acanthosis nigricans sévère et une obésité centrale. Cette morphologie masculine est associée à une très forte musculature des membres inférieurs et des dépôts de tissu adipeux au niveau du visage et du cou. Les examens biologiques confirment la présence d'une insulinorésistance sévère compliquée d'une intolérance au glucose, d'une hypertriglycéridémie et d'un syndrome des ovaires polykystiques. La découverte d'une mutation faux-sens à l'état hétérozygote du gène de la LAMINE A/C en position 482 confirme le diagnostic de lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan (FPLD2). Du fait d'une détérioration de l'état clinique et métabolique sous metformine, bézafibrate et acides gras oméga 3, des doses de 15 puis 30 mg de pioglitazone sont ajoutées. L'amélioration métabolique apparue dès le troisième mois se poursuit au cours des 18 mois de suivi. Le poids reste stable, la composition corporelle et le tour de taille s'améliorent. La glycémie et les triglycérides sont normalisés, les résultats des enzymes hépatiques et de l'échographie hépatique sont améliorés. La sensibilité à l'insuline augmente avec une valeur de HOMA %S de 73 % sous metformine et de 98,2 % sous metformine et pioglitazone. Les concentrations de leptine augmentent de 6,6 à 10,2 μg/ml. Ce cas montre une efficacité importante et rapide, sans effets secondaires associés, de la pioglitazone associée à la metformine sur la FPLD2. En cas de confirmation de ces résultats sur une plus grande population, l'association pioglitazone–metformine pourrait être proposée très tôt dans ce syndrome.

A 25 year old woman consulted for a severe acanthosis nigricans and central distribution of fat. Her masculine type morphology was associated with muscular appearance of the limbs and excess fat deposits in the face and neck. Biological testing confirmed glucose intolerance associated with a severe insulin resistance, hypertriglyceridemia and polycystic ovary syndrome. The detection of a heterozygous missense mutation in LAMIN A/C gene at position 482 confirmed the diagnosis of Familial Partial Lipodystrophy (FPLD2). Due to a deterioration of clinical and metabolic status, 15 and then 30 mg per day of pioglitazone were added to her previous treatment with metformin, bezafibrate and omega-3 fatty acids. Metabolic status improved rapidly after 3 months and continued thereafter. Weight remained stable, body mass composition and waist circumference improved. After 18 months of treatment, glycaemia and triglycerides levels normalized, hepatic enzymes and liver echographic features improved. Insulin sensitivity improved dramatically with a HOMA % S value of 73% with metformin and of 98.2% when pioglitazone was added. Leptin levels increased from 6.6 to 10.2 μg/ml. We report a very rapid and good efficacy of pioglitazone added to metformin without side effects in FPLD2. If confirmed on more patients, early use of pioglitazone in association with metformin could be proposed in FPLD2.