La lipodystrophie congénitale généralisée est un syndrome rare caractérisé par l’absence complète de tissu adipeux depuis la naissance. Au moins 2 gènes (AGPAT2 et gène de la seipine) sont impliqués respectivement dans le type 1 et 2 de la maladie à l’origine d’une insulinorésistance. Nous rapportons une observation de lipodystrophie congénitale généralisée de type 1 en rapport avec une nouvelle mutation homozygote du gène AGPAT2, révélé par une hypertrophie musculaire pseudoathlétique, une cardiomyopathie hypertrophique, une hépatomégalie, un état d’hypermétabolisme et un hyperinsulinisme chez une patiente âgée de 1an originaire de Lybie. Une hypertonie périphérique et une vivacité des réflexes ostéotendineux ont abouti à la découverte d’une anomalie de signal de la substance blanche à l’imagerie par résonance magnétique qui n’a pas été décrite dans la littérature jusqu’à présent.

Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare disorder characterized by near complete absence of adipose tissue from birth. At least 2 genes located in 9q34 (AGPAT2) and 11q13 (Seipin) are implicated in type 1 and 2, respectively, and result in insulin resistance. We report here a novel case of CGL type 1 resulting from a novel homozygote mutation in the AGPAT2 gene. The clinical picture included pseudoathletic muscular hypertrophy, hypertrophic cardiomyopathy, enlarged liver, hypermetabolism rate, and hyperinsulinemia in a 1-year-old child from Libya. Peripheral hypertonia and reflex excitability revealed signal abnormalities in white matter on magnetic resonance imagery, which has not been described previously in the literature.